Νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με το μελάνωμα

Επιστήμονες δήλωσαν ότι προχώρησαν ένα βήμα όσον αφορά την κατανόηση της αιτίας που ορισμένοι άνθρωποι αντιμετωπίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο για καρκίνο του δέρματος λόγω του οικογενειακού ιστορικού τους.

Νέα γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί ορισμένα περιστατικά μελανώματος, δήλωσε ερευνητική ομάδα από τη Βρετανία.

Η ανακάλυψη θα ανοίξει το δρόμο για νέες μεθόδους εξέτασης, αναφέρουν οι ερευνητές στο περιοδικό ''Nature Genetics.''
Ερευνητική ομάδα με επικεφαλής το Wellcome Trust Sanger Institute, ανακάλυψε ότι άνθρωποι με μεταλλάξεις σε συγκεκριμένο γονίδιο αντιμετώπιζαν εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο μελανώματος.

Οι μεταλλάξεις κλείνουν ένα γονίδιο που είναι γνωστό ως POT1, που προστατεύει από βλάβη των χρωμοσωμάτων.
Ο ερευνητής Dr David Adams, από το Wellcome Trust Sanger Institute, δήλωσε ότι η ανακάλυψη θα μπορούσε να οδηγήσει στην ικανότητα εντοπισμού μελών οικογενειών που αντιμετωπίζουν κίνδυνο και που θα πρέπει να εξεταστούν για καρκίνο του δέρματος.
Πρόσθεσε ότι μεταλλάξεις στο συγκεκριμένο γονίδιο οδηγούν σε βλάβη χρωμοσωμάτων, η οποία γενικά συνδέεται με τον καρκίνο.

Αριθμός γονιδιακών μεταλλάξεων αυξάνουν τον κίνδυνο για μελάνωμα, αλλά άλλες παραμένουν άγνωστες.
Ο καθηγητής Tim Bishop, διευθυντής του Leeds Institute of Cancer and Pathology, δήλωσε ότι το εύρημα ενίσχυσε την κατανόηση της αιτίας που ορισμένες οικογένειες έχουν υψηλή εμφάνιση μελανώματος.

Καθώς το γονίδιο έχει εντοπιστεί προηγουμένως ως στόχος για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων, στο μέλλον μπορεί ενδεχομένως να είναι πιθανό η έγκαιρη διάγνωση να διευκολύνει την καλύτερη ρύθμιση της νόσου.

Πηγές:
''Nature Genetics.''