Κυστική Ινωση: Για πρώτη φορά στην παγκόσμια ιστορία δοκιμάζονται φάρμακα ‘’επιδιορθωτές’’ για γενετική βλάβη

Γκέτεμποργκ, Της απεσταλμένης μας Σοφίας Νέτα

‘Ενα νέο δρόμο για τη θεραπεία των γενετικών νοσημάτων ανοίγει η ανακάλυψη φαρμάκων που μπορούν να επιδιορθώσουν γενετική βλάβη και ήδη δοκιμάζονται με ελπιδοφόρα αποτελέσματα στην κυστική ίνωση. ‘Ηδη για ορισμένες μεταλλάξεις της νόσου χορηγούνται σε ασθενείς φάρμακα ενεργοποιητές τα οποία έχουν καταφέρει να ανακόψουν την πορεία της νόσου και να σταθεροποιήσουν την κατάσταση των ασθενών. Μάλιστα γίνονται δοκιμές με συνδυασμό φαρμάκων επιδιορθωτών και ενεργοποιητών, με απώτερο στόχο να γίνει πραγματικότητα η δέσμευση της Αμερικανικής Εταιρείας για την Κυστική ‘Ινωση: να υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για κάθε ασθενή, όποια μετάλλαξη και αν έχει. Σημειώνεται ότι η κυστική ίνωση είναι το πιό συχνό γενετικό νόσημα της λευκής φυλής.

‘Οπως μας ανέφερε ο Δρ. Carlo Castellani, από το Κέντρο για την Κυστική Ινωση της Βερόνα και μέλος του ΔΣ της Ευρωπαϊκής Ιατρικής Εταιρείας Κυστικής Ινωσης, τους επόμενους μήνες αναμένονται τα αποτελέσματα από τις δοκιμές του συνδυασμού φαρμάκων με μεγάλο ενδιαφέρον από την παγκόσμια ιατρική κοινότητα.

‘Οπως ανέφερε χαρακτηριστικά, με τη χορήγηση φαρμάκων ενεργοποιητών σε ασθενείς οι γιατροί διαθέτουν πλέον ένα είδος θεραπείας που δεν υπήρξε ποτέ ξανά για γενετική νόσο. Το μέλλον για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης διαφαίνεται πλέον τελείως διαφορετικό από ότι μόλις 5 χρόνια πριν, αν και προς το παρόν η διαθέσιμη θεραπεία αφορά περιορισμένο αριθμό ασθενών και είναι πολύ υψηλού κόστους. ‘Ομως ο δρόμος έχει ανοίξει, ενώ εγκρίνεται σταδιακά και για άλλες μεταλλάξεις.

Πρόκειται για μία επανάσταση στη θεραπεία της νόσου, ενώ για πρώτη φορά στην Παγκόσμια Ιατρική Ιστορία έχουμε φάρμακα για την επιδιόρθωση γενετικής βλάβης, μας επισημαίνει ο διευθυντής του Τμήματος Ινοκυστικής στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» Σταύρος Ντουντουνάκης που συμμετέχει στο Συνέδριο.

Ειδικότερα για τη θεραπεία με το φάρμακο ενεργοποιητή, εξηγεί ότι έχει καταφέρει να ανοίγει τη διέλευση του μπλοκαρισμένου καναλιού ώστε να επιτρέπεται η διέλευση του χλωρίου και να φτάνει στην επιφάνεια των επιθηλιακών κυττάρων.

Για την εμφάνιση της κυστικής ίνωσης «ενοχοποιούνται» περίπου 2.000 μεταλλάξεις με πιο συχνή την ΔF508. Η νόσος δημιουργεί προβλήματα στο αναπνευστικό και στο πεπτικό σύστημα, καθώς και στους ιδρωτοποιούς αδένες. Η γενετική βλάβη εδράζεται στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 7, το οποίο φτιάχνει μια πρωτεϊνη, η οποία στους ασθενείς είτε δεν παράγεται είτε είναι δυσλειτουργική, με αποτέλεσμα να μην φτάνει στην επιφάνεια των επιθηλιακών κυττάρων. Η θεραπεία με φάρμακα ενεργοποιητές δεν μπορεί προς το παρόν να βοηθήσει ασθενείς στους οποίους δεν είναι λειτουργικό το κανάλι αυτό.

Σήμερα είναι σε εξέλιξη πληθώρα ερευνών, όπου μεταξύ άλλων δοκιμάζεται και ο συνδυασμός φαρμάκων ενεργοποιητών με φάρμακα επιδιορθωτές, ώστε να ωφεληθούν και οι ασθενείς με άλλες μεταλλάξεις.

Σημειώνεται ότι οι συγκεκριμένες θεραπείες δεν μπορούν να αποκαταστήσουν βλάβες που έχουν δημιουργηθεί στον ασθενή από τη νόσο, αλλά σταθεροποιούν την κατάστασή του και γενικότερα βελτιώνουν τη λειτουργικότητα των οργάνων, ανακόπτοντας την πορεία της νόσου.

Ο κ. Ντουντουνάκης τονίζει ότι σήμερα περισσότερο από ποτέ είναι επιτακτική η συνέχιση της τακτικής θεραπείας και οι εντατικές προσπάθειες των ασθενών να διατηρήσουν σε όσο το δυνατόν καλύτερη κατάσταση τον οργανισμό τους δεδομένου ότι οι ελπίδες για την εύρεση οριστικής θεραπείας είναι πλέον ορατές.

Είναι πολύ σημαντικό, καταλήγει ο κ. Ντουντουνάκης, ότι αυτού του είδους οι καινούργιες θεραπείες αποτελούν πιλότο για την ανεύρευση και άλλων φαρμάκων για χιλιάδες άλλα γενετικά νοσήματα, για τα οποία πλέον μπορούμε να ελπίζουμε ότι θα έχουμε πλέον αποτελεσματικές θεραπείες.

Η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ινωση Αγγελική Πρεφτίτση, η οποία επίσης συμμετέχει στις εργασίες του Συνεδρίου, δηλώνει ενθουσιασμένη και αναφέρει χαρακτηριστικά, ότι «όταν διαγνώσθηκα με κυστική ίνωση το 1987 δεν υπήρχε κανένα φάρμακο αποκλειστικά για τη νόσο. Οι επιστήμονες τότε μας μιλούσαν για πιθανά αίτια της νόσου και εξέφραζαν αόριστα ελπίδες ότι θα βρεθεί κάποτε θεραπεία, αλλά αυτό τότε φάνταζε εξωπραγματικό σε εμάς.

Σήμερα και έχοντας παρακολουθήσει αρκετά συνέδρια μπορώ να δηλώσω ότι είναι η πρώτη φορά που θα φύγω από ένα Συνέδριο για τη νόσο ιδιαίτερα αισιόδοξη. Με τα νέα που πληροφορήθηκα για τους συνδυασμούς φαρμάκων που δοκιμάζονται με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα και για τις κλινικές έρευνες και προσπάθειες που γίνονται για νέες θεραπείες, είμαι πλέον πεπεισμένη ότι το οριστικό τέλος της κυστικής ίνωσης είναι κοντά».