Η επιτροπή ανθρώπινων φαρμάκων του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) συνέστησε σήμερα την επέκταση της θεραπευτικής ένδειξης δύο φαρμάκων, του Kaftrio (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) και του Kalydeco (ivacaftor) για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, ώστε να συμπεριληφθεί η συνδυασμένη χρήση τους σε ασθενείς ηλικίας δύο ετών και άνω που έχουν τουλάχιστον μία μεμβρανική διεξαγωγή ίνωσης με γονίδιο ρυθμιστή (CFTR).

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που έχει σοβαρές επιπτώσεις στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα. Έρχεται με υψηλή πρόωρη θνησιμότητα. Μπορεί να προκληθεί από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται "ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης".

Η πρωτεΐνη CFTR ρυθμίζει την παραγωγή βλέννας στους πνεύμονες και πεπτικούς υγρούς στο έντερο. Ορισμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα η βλέννα και τα πεπτικά υγρά να είναι πολύ παχύρρευστα, γεγονός που οδηγεί σε μπλοκαρίσματα, φλεγμονές, αυξημένο κίνδυνο πνευμονικών λοιμώξεων και κακή πέψη και ανάπτυξη. Άλλες μεταλλάξεις, που ονομάζονται μεταλλάξεις κατηγορίας Ι, έχουν ως αποτέλεσμα να μην παράγεται πρωτεΐνη CFTR.

Το Kaftrio και το Kalydeco χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό για τη θεραπεία ασθενών των οποίων η κυστική ίνωση οφείλεται σε τουλάχιστον μία μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR που προκαλεί ανώμαλη ή ανεπαρκή παραγωγή πρωτεΐνης CFTR. Τα φάρμακα συνεργάζονται για να βελτιώσουν τη λειτουργία αυτών των μη φυσιολογικών πρωτεϊνών CFTR, στοχεύοντας έτσι την υποκείμενη αιτία της νόσου. Οι δράσεις τους συνδυάζονται για να κάνουν τη βλέννα των πνευμόνων και τους πεπτικούς χυμούς λιγότερο παχύρρευστους, βοηθώντας έτσι στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Ενώ φάρμακα όπως το Kaftrio και το Kalydeco, που ονομάζονται επίσης ρυθμιστές CFTR (δηλαδή διορθωτές και ενισχυτές), έχουν βελτιωθεί δραματικά τα αποτελέσματα για ορισμένους ασθενείς, δεν λειτουργούν για όλες τις μεταλλάξεις. Ορισμένοι ασθενείς εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν σοβαρή εξέλιξη της νόσου παρά τη θεραπεία.

Η επέκταση της ένδειξης θα επιτρέψει σε όλους τους ασθενείς που είναι πιθανό να ανταποκριθούν σε αυτές τις θεραπείες ρύθμισης τη θεραπεία, πράγμα που σημαίνει ότι περίπου το 95-97% των ασθενών με κυστική ίνωση στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) θα μπορούσαν να ωφεληθούν από αυτές τις θεραπείες. Αυτό αντιπροσωπεύει ένα επιπλέον 15-17% των ασθενών που θα μπορούσαν να υποβληθούν σε θεραπεία σε σύγκριση με την τρέχουσα ένδειξη. Οι υπόλοιποι ασθενείς δεν ανταποκρίνονται σε ρυθμιστικές θεραπείες (ασθενείς με δύο μεταλλάξεις κατηγορίας Ι που δεν παράγουν την πρωτεΐνη CFTR).

Η CHMP στήριξε τη σύστασή της στην αξιολόγηση των δεδομένων αποτελεσματικότητας και ασφάλειας από κλινικές και in vitro (εργαστηριακές) μελέτες, συμπεριλαμβανομένης μιας τυχαιοποιημένης ελεγχόμενης με εικονικό φάρμακο δοκιμής, μιας μελέτης ανοιχτής ετικέτας, δεδομένων από μια πραγματική μελέτη αποδεικτικών στοιχείων που διεξήχθη από το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης των Ηνωμένων Πολιτειών καθώς και βιβλιογραφικά δεδομένα που ελήφθησαν μέσω ενός γαλλικού προγράμματος παρηγορητικής χρήσης.

Το προφίλ ασφάλειας αυτού του συνδυασμού φαρμάκων ήταν γενικά συνεπές με προηγούμενες παρατηρήσεις. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες είναι πονοκέφαλος, διάρροια, λοίμωξη του ανώτερου αναπνευστικού και αυξημένα ηπατικά ένζυμα. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις αναφέρθηκαν σοβαρά εξανθήματα.

Η γνωμοδότηση που ενέκρινε η CHMP αποτελεί ένα ενδιάμεσο βήμα στην πορεία του Καυτρίου και της Kalydeco προς την πρόσβαση ασθενών. Η γνώμη θα σταλεί τώρα στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την έκδοση απόφασης σχετικά με την επέκταση της θεραπευτικής ένδειξης σε ολόκληρη την ΕΕ. Μόλις χορηγηθεί παράταση, οι αποφάσεις σχετικά με την τιμή και την αποζημίωση θα λαμβάνονται σε επίπεδο κάθε κράτους μέλους, λαμβάνοντας υπόψη τον πιθανό ρόλο ή τη χρήση αυτών των φαρμάκων στο πλαίσιο του εθνικού συστήματος υγείας αυτής της χώρας.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
5ο Πανελλήνιο Συνέδριο Φοιτητών Φαρμακευτικής Ελλάδος 
Ο Fabrizio Bocchetti νέος γενικός διευθυντής, πρόεδρος ΔΣ και διευθύνων σύμβουλος της Merck για Ελλάδα και Κύπρο
Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος σε Στρογγυλό Τραπέζι, με θέμα ''Σπάνιες Παθήσεις: Μας αφορούν όλους''