Γονιδιακή μετάλλαξη ευθύνεται για την πρόωρη έναρξη της νόσου του Πάρκινσον

Γενετική ανωμαλία φαίνεται πως συνδέεται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Πάρκινσον σε νεαρότερη ηλικία, σύμφωνα με νέα έρευνα. Οι επιστήμονες θεωρούν ότι το εύρημα, ενδεχομένως, θα βοηθήσει σε νέες αγωγές για την καταπολέμηση της νόσου.

Η Lorraine Clark, από το πανεπιστήμιο Columbia στη Νέα Υόρκη και άλλοι ερευνητές εξέτασαν γονίδια 278 ανθρώπων με νόσο του Πάρκινσον και 179 υγιών. Μεταλλάξεις του γονιδίου GBA παρατηρήθηκαν στο 22% των ανθρώπων που εμφάνισαν τη νόσο πριν την ηλικία των 50 ετών, όπως συμβαίνει και στις περισσότερες περιπτώσεις.

Κατά μέσον όρο, όσοι εμφάνιζαν τη γενετική ανωμαλία νόσησαν από Πάρκινσον σχεδόν δυο χρόνια νωρίτερα από ανθρώπους χωρίς αυτή.

Μεταλλάξεις του γονιδίου παρατηρήθηκαν σε ποσοστό 14% των ανθρώπων με τη νόσο και στο 5% των υγιών, σημειώνουν οι ερευνητές στο περιοδικό ‘Neurology’. Η νόσος του Πάρκινσον επηρεάζει τους νευρώνες στον εγκέφαλο που είναι υπεύθυνοι για την κίνηση των μυών και χαρακτηρίζεται από έλλειψη ντοπαμίνης.

Τα συμπτώματά της επιδεινώνονται με τον καιρό. Τα κυριότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρέμουλο, ακαμψία μυών, αργή κίνηση και διαταραγμένη ισορροπία και συντονισμό.

Τελικά οδηγεί σε παραλυσία και θάνατο. Υπάρχουν θεραπευτικές αγωγές αλλά μετά από καιρό παύουν να είναι αποτελεσματικές. Αν και πιο συχνά η πάθηση εμφανίζεται μετά τα 65, ποσοστό 15% των ασθενών έχει διαγνωστεί με την ασθένεια σε ηλικία κάτω των 50 ετών.

Σύμφωνα με την Clark, το γονίδιο αυτό πιθανόν αποτελεί έναν παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση της νόσου νωρίτερα και μπορεί να αποδειχτεί ένα από τα πιο σημαντικά γονίδια που έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα, σύμφωνα με τη συχνότητα των μεταλλάξεων που ανακαλύπτουν σε περιπτώσεις πρόωρης έναρξης.

Μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο ευθύνονται και για τη νόσο Gaucher, στην οποία όργανα όπως η σπλήνα, το σηκώτι και ο εγκέφαλος δεν λειτουργούν σωστά λόγω συσσώρευσης λιπώδους ουσίας. Αν και οι δυο ασθένειες είναι αρκετά διαφορετικές ανίατες νόσοι, οι αιτίες τους μπορεί να έχουν γενετικές ομοιότητες.

Πηγές:
‘Neurology’