Εντοπίστηκε γονίδιο που συνδέεται με τον αυτισμό

Ερευνητές του Medical University of South Carolina εντόπισαν γενετικές αλλοιώσεις που μπορεί ενδεχομένως να ευθύνονται για την εμφάνιση αυτισμού.

Η ερευνητική ομάδα περιέλαβε επίσης επιστήμονες του Harvard Medical School και του University of Texas Southwestern Medical Center.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, ένα γονίδιο που έχει συνδεθεί με άλλες παθήσεις που συνδέονται με τον εγκέφαλο, όπως η σχιζοφρένεια, ενδεχομένως είναι σημαντικός ύποπτος για την εμφάνιση του αυτισμού. Ο ερευνητής Christopher Cowan, δήλωσε ότι το εύρημα ενδεχομένως είναι σημαντικό για την ανάπτυξη νέων αγωγών.

Οι ερευνητές εντόπισαν το γονίδιο MEF2C που εμπλέκεται με τη μυϊκή ανάπτυξη, ως πιθανό ένοχο για αυτισμό.
Το γονίδιο έχει μεγάλη έκφραση στον εγκέφαλο και έχει συνδεθεί προηγουμένως με σοβαρές νευροαναπτυξιακές διαταραχές και νοητικές δυσκολίες.

Για να εξετάσουν τη σχέση μεταξύ γονιδίου και εμφάνισης αυτισμού, οι ερευνητές αφαίρεσαν το MEF2C από τους ποντικούς και παρατήρησαν την κοινωνική τους συμπεριφορά.

Οι ποντικοί με έλλειψη MEF2C μείωσαν σημαντικά την κοινωνική τους αλληλεπίδραση με άλλα ζώα. Οι ποντικοί εμφάνισαν βλάβη στη γλωσσική ανάπτυξη και αύξηση 300% στην επαναλαμβανόμενη σωματική κίνηση.

Το MEF2C είναι ένα από πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην εμφάνιση του αυτισμού. Ωστόσο, οι ερευνητές πιστεύουν ότι το συγκεκριμένο έχει σημαντική επίδραση στην έκφραση πολλών άλλων γονιδίων. Ο Cowan δήλωσε ότι τα ευρήματα στηρίζουν τη θεωρία ότι ο αυτισμός προκύπτει από βλάβες στις συνάψεις.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι χωρίς το MEF2C υπάρχει περιορισμός των συνδέσεων που διεγείρουν την εγκεφαλική δραστηριότητα και μεγάλη αύξηση των συνδέσεων που την καταστέλλουν.
Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό e_life.

Πηγές:
e_life.