Βρήκαν γονίδιο που συνδέεται άμεσα με τη σχιζοφρένεια

Οι επιστήμονες από την Αυστραλία και την Ινδία μελέτησαν το DNA πάνω από 3.000 Ινδών, οι 1.321 από τους οποίους έχουν σχιζοφρένεια. Το σχεδόν 53% από αυτούς είναι άνδρες. Από τους υπόλοιπους συμμετέχοντες, οι 885 είναι μέλη των οικογενειών τους και οι υπόλοιποι υγιείς εθελοντές που δεν έχουν καμία συγγένεια μαζί τους. Κατά την έναρξη της μελέτης, οι ασθενείς με σχιζοφρένεια είχαν μέση ηλικία 39,1 ετών.

Οι ασθενείς με σχιζοφρένεια είχαν πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να φέρουν ένα υψηλού κινδύνου αλλήλιο που μειώνει τη δραστηριότητα ενός γονιδίου που λέγεται NAPRT1 στον φλοιό του εγκεφάλου. Το NAPRT1 κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στον μεταβολισμό της βιταμίνης Β3.

Το αλλήλιο είναι συγκεκριμένη "ποικιλία" της αλληλουχίας του DNA σε συγκεκριμένο γονιδιακό τόπο. Κάθε αλλήλιο κληρονομείται από ένα γονέα. Στο επόμενο στάδιο της έρευνάς τους οι επιστήμονες αναζήτησαν το ίδιο αλλήλιο σε μια πολύ μεγαλύτερη βάση δεδομένων, που περιλαμβάνει δείγματα από 60.000 ασθενείς με σχιζοφρένεια από την Ευρώπη.

Και πάλι βρήκαν την ίδια σύνδεση, αν και όχι στο ίδιο επίπεδο με αυτό που βρέθηκε στην Ινδία. Στην πραγματικότητα, το συγκεκριμένο αλλήλιο βρέθηκε στο 72% των ασθενών με σχιζοφρένεια από την Ινδία και στο 43% των Ευρωπαίων. Ωστόσο "το γεγονός ότι το αλλήλιο βρέθηκε και σε ασθενείς από την Ευρώπη, αποτελεί απόδειξη ότι έχει ισχυρή βάση", δήλωσε ο κύριος ερευνητής Dr Bryan Mowry από το Πανεπιστήμιο του Queensland.

Όπως εξήγησε ο Dr Mowry, παλαιότερες έρευνες σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς έχουν αποκαλύψει περισσότερες από 100 γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια. Στη νέα μελέτη, όμως, ο στόχος ήταν να βρεθεί κάποιο γονίδιο που να έχει πιο ισχυρή σύνδεση με τη νόσο.

Οι επιστήμονες συνέχισαν την έρευνά τους σε ένα γενετικά τροποποιημένο είδος ψαριών ζέβρα, τα οποία είναι διαφανή, για να εξακριβώσουν πως επηρεάζει το γονίδιο NAPRT1 την ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου των ζώντων οργανισμών. Στην πρώτη φάση της έρευνάς τους στα ψάρια, αδρανοποίησαν εν μέρει την παραγωγή του γονιδίου, διαπιστώνοντας ότι η εγκεφαλική ανάπτυξη των ψαριών διαταράχθηκε.

"Ανακαλύψαμε ότι χωρίς αρκετό NAPRT1 ο εγκέφαλος των ψαριών δεν διαιρέθηκε συμμετρικά. Αυτό είναι σημαντικό γιατί μαγνητικές τομογραφίες σε ασθενείς με σχιζοφρένεια έχουν καταδείξει διαφορές στο μεσολόβιο, την "γέφυρα" που ενώνει το δεξιό με το αριστερό ημισφαίριο του εγκεφάλου", είπε ο Dr Mowry.

Οι έρευνες συνεχίζονται για να μάθουν οι επιστήμονες περισσότερα για τη σύνδεση του υψηλού κινδύνου αλληλίου με το γονίδιο NAPRT1 και τη σχιζοφρένεια.

Πηγές:
JAMA Psychiatry