Εντοπίστηκε γονίδιο που ευθύνεται για τη ναρκοληψία

Η έρευνα στη γενετική θα μπορούσε να ρίξει φως στο τι συμβαίνει σε ανθρώπους με τη μυστήρια διαταραχή ύπνου, τη ναρκοληψία.

Η κατάσταση προκαλεί ακραία υπνηλία τη μέρα και ξαφνική μυϊκή αδυναμία.

Ιάπωνες ερευνητές ανακάλυψαν γενετική ποικιλομορφία που σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο ναρκοληψίας. Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύονται στο περιοδικό ‘Nature Genetics.’

Σχετίζεται με γονίδια που εμπλέκονται στη ρύθμιση του ύπνου. Σύμφωνα με τους ερευνητές, η ανακάλυψη ενδεχομένως θα βοηθήσει στην αποκάλυψη των αιτίων της ναρκοληψίας.

Η πάθηση είναι σπάνια και άβολη-οι άνθρωποι προσβάλλονται από επιθέσεις υπνηλίας χωρίς προειδοποίηση κατά τη διάρκεια κάποιας φυσιολογικής δραστηριότητας.

Επιπλέον, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να νιώσουν καταπληξία, όπου δυνατά αισθήματα όπως θυμός, έκπληξη ή γέλιο μπορούν να προκαλέσουν στιγμιαία απουσία μυϊκής δύναμης, που ορισμένες φορές μπορεί να προκαλέσει κατάρρευση.

Οι αιτίες ακόμα δεν είναι εντελώς σαφείς, αν και ορισμένοι επιστήμονες πιστεύουν ότι σχετίζονται με έλλειψη χημικής ουσίας που λέγεται υποκρετίνη, που στέλνει σήματα στον εγκέφαλο για τον ύπνο και την εγρήγορση.

Υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι η πάθηση μπορεί να αφορά οικογένειες, έτσι η ομάδα του Πανεπιστημίου του Τόκιο εξετάζει πιθανές γενετικές διαφορές που μπορεί να υπάρχουν. Εξέτασαν το γενετικό κώδικα εκατοντάδων εθελοντών, με ναρκοληψία ή χωρίς, για να βρουν πιθανές διαφορές.

Η ποικιλομορφία φάνηκε να σχετίζεται με 79% υψηλότερες πιθανότητες ναρκοληψίας στους Ιάπωνες εθελοντές και με 40% υψηλότερες πιθανότητες σε άλλους λαούς. Βρέθηκε κοντά σε δυο γονίδια, τα CPT1B, and CHKB, που ήδη έχουν εντοπιστεί σαν υποψήφια για την εμπλοκή τους στη διαταραχή-καθώς και τα δυο έχουν ρόλο στη ρύθμιση του ύπνου.

Οι ερευνητές δήλωσαν ότι πιστεύουν ότι ενώ οι τρέχουσες θεραπείες εστιάζουν στην αντιμετώπιση της ναρκοληψίας, το εύρημα θα μπορούσε να βοηθήσει να βρεθεί ο τρόπος να κατανοηθούν οι υπεύθυνοι μηχανισμοί-ιδιαίτερα αυτός που προκαλεί την έλλειψη υποκρετίνης.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι τα αποτελέσματα θα βοηθήσουν σε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Η ειδικός στον τομέα του ύπνου, Dr Renata Riha, από τη Βρετανία, δήλωσε ότι δεν είναι πιθανό η ποικιλομορφία να προσφέρει τη μοναδική εξήγηση για τη ναρκοληψία. Θεωρεί πως τα ευρήματα είναι ενδιαφέροντα αλλά προκαταρκτικά-η ακριβής λειτουργία των γονιδίων σε μεγάλο βαθμό έχει εντοπιστεί στα ποντίκια αλλά δεν είναι απαραίτητο ότι θα ισχύει το ίδιο και στη βιολογία του ανθρώπου.

Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι σαν άτομα μπορεί να είναι πιο ευάλωτα στην εμφάνιση ναρκοληψίας, αλλά δεν εξηγεί γιατί άλλοι την εμφανίζουν και άλλοι που φέρουν την ποικιλομορφία, όχι.

Πηγές:
‘Nature Genetics'