Εντοπίστηκαν γενετικές ποικιλομορφίες που προδιαθέτουν σε εγκεφαλικό επεισόδιο

Επιστήμονες ανακάλυψαν γενετικές ποικιλομορφίες που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλικού επεισοδίου και βρίσκονται σε εκατομμύρια ανθρώπους.

Η έρευνα είναι η πρώτη που εντοπίζει συνήθεις γενετικές ποικιλομορφίες να επηρεάζουν τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου και μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες.

Αν και έχουν ανακαλυφτεί άλλα γονίδια που σχετίζονται με το εγκεφαλικό επεισόδιο, κανένα δεν αφορούσε τόσο μεγάλο ποσοστό του πληθυσμού, δήλωσε ο Eric Boerwinkle του Επιστημονικού Κέντρου Υγείας του Πανεπιστημίου του Τέξας.

Όπως δήλωσε ο Boerwinkle, αυτό είναι το πρώτο βήμα στην κατανόηση της γενετικής συνεισφοράς στη νόσο. Η ομάδα του έλαβε μέρος στην έρευνα, που δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘New England Journal of Medicine.’

Ο Boerwinkle δήλωσε ότι οι ερευνητικές ομάδες ανακάλυψαν δυο γενετικές ποικιλομορφίες στο χρωμόσωμα 12 κοντά σε δυο γονίδια που εμπλέκονται στο εγκεφαλικό επεισόδιο. Το WNK1, συνδέεται με τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και το NINJ2, με επιδιόρθωση εγκεφαλικής βλάβης.

Τα δυο γονίδια, που βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο, συνδέονται στενά με το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Ο Boerwinkle δήλωσε ότι δεν είναι σαφές ποιο συγκεκριμένο γονίδιο εμπλέκεται αλλά ότι ο περισσότερο πιθανός ύποπτος είναι το NINJ2.

Ανακάλυψαν παραλλαγές στο DNA, SNP κοντά στο NINJ2 που φαίνεται ότι στέλνουν το ισχυρότερο ‘σινιάλο’ για εγκεφαλικό. Ένα έφερε το 20% των λευκών που εξετάστηκαν και το 10% των Αφροαμερικανών.

Το να έχει κάποιος μόνο ένα αντίγραφο αυτής της γενετικής ποικιλομορφίας μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού κατά 30% περίπου, δήλωσε, αν και η έρευνα αναφέρει ότι δεν είναι πιθανό το SNP να είναι η πραγματική αιτία εγκεφαλικού αλλά πιθανόν να σχετίζεται με το πραγματικό γενετικό αίτιο.

Τα ευρήματα προέρχονται από ανάλυση του γενετικού κώδικα περισσότερων από 19.000 ανθρώπων στις ΗΠΑ οι οποίοι έλαβαν μέρος σε 4 μακροχρόνιες έρευνες καρδιαγγειακού κινδύνου.

Οι ερευνητές έψαχναν το SNP σε 1.544 ανθρώπους με εγκεφαλικό επεισόδιο, σε σύγκριση με 18.058 που δεν είχαν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο.

Ο Boerwinkle δήλωσε ότι χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να αποσαφηνιστεί ποια γονίδια εμπλέκονται αλλά δήλωσε ότι τα ευρήματα θα δώσουν ενδεχομένως νέο στόχο έρευνας στις φαρμακοβιομηχανίες.

Πηγές:
‘New England Journal of Medicine.’