Νόσος Alzheimer

Τι είναι η άνοια:

Η άνοια είναι σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από έκπτωση των ανωτέρων νοητικών λειτουργιών. Υπάρχουν πολλές άνοιες και νόσοι που συνοδεύονται από άνοια:
Οι πιο συχνές: Νόσος Alzheimer (σε διάφορες μελέτες, 49-60% του συνόλου των ανοιών) Πολυεμφρακτική άνοια (σε διάφορες μελέτες 20-32% του συνόλου των ανοιών) Και ακόμα: Νόσος Pick, Νόσος Huntington, Νόσος Wilson, Νόσος Creutzfeldt-Jacob, Νόσος Parkinson, Υδροκέφαλος χαμηλής πίεσης, νευροσύφιλις, όγκοι μετωπιαίου λοβού και θαλάμου, μετά από λοίμωξη, τραύμα, ανοξία...

και άνοιες που οφείλονται σε υποσκληρίδιο αιμάτωμα, μεταβολικές διαταραχές (ενδοκρινικές-ηλεκτρολυτικές διαταραχές, αφυδάτωση, ηπατική-νεφρική ανεπάρκεια, αβιταμίνωση...) και σε τοξικά αίτια (αλκοόλ, φάρμακα-αντιυπερτασικά, ψυχότροπα-μέταλλα...).

Άνοια έχουν 1% περίπου των ατόμων μέχρι 65 χρόνων.
Μεταξύ 65 και 74 περίπου 3%.
Μεταξύ 75 και 84 περίπου 19%.

Συμπτώματα άνοιας εμφανίζουν μέχρι και 47% σε διάφορες έρευνες των ατόμων πάνω από 85 χρόνων.
Συνολικά σε ηλικίες πάνω από τα 65 χρόνια 4-5% πάσχει από άνοια, σε βαθμό που να μην μπορούν να ζήσουν αυτόνομα.

Οι αλλοίωσης στον εγκέφαλο στην άνοια: Οι άνοιες είναι πολλαπλής αιτιολογίας. Επομένως, διαφέρουν και οι αλλοιώσεις στον εγκέφαλο, ανάλογα με τη μορφή της άνοιας. Επειδή σε κάθε περίπτωση υπάρχει καταστροφή κυττάρων στον εγκέφαλο έχουμε ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού που είναι ένα κοινό σημείο για όλες τις μορφές άνοιας.

Η ατροφία αυτή φαίνεται στην αξονική και τη μαγνητική τομογραφία σαν ατροφία στις αύλακες και τις κοιλίες του εγκεφάλου.

Η Νόσος Alzheimer (περίπου το 50% των ανοιών) είναι μια πολυπαραγοντική νόσος που οφείλεται σε γενετικούς, περιβαλλοντικούς και μεταβολικούς παράγοντες. Η σίγουρη διάγνωση της μορφής της άνοιας, και επομένως και του κατά πόσον πρόκειται όντως για νόσο Alzheimer, γίνεται σε ποσοστά 80 με 90% και μόνο με το θάνατον επιβεβαιώνεται η διάγνωση με την ιστοπαθολογική εξέταση του εγκεφάλου.

Τότε στην άνοια τύπου Alzheimer διακρίνονται οι χαρακτηριστικές της νόσου νευροϊνιδιακές αλλοιώσεις και οι πλάκες. Στην πολυεμφρακτική άνοια, περισσότερο του 20% των περιπτώσεων, υπάρχουν πολλά μικρά έμφρακτα σε σειρά από αρτηρίες του εγκεφάλου και αυτό εμποδίζει την αιμάτωσή του, και, επομένως την παροχή οξυγόνου.

Ακόμα, κύτταρα του εγκεφάλου μπορεί να έχουν καταστραφεί από εγκεφαλικά επεισόδια που προκαλούν αιμορραγίες μέσα στον εγκέφαλο.
Ένα μεγάλο εγκεφαλικό επεισόδιο (με έμφρακτο σε πιο μεγάλη αρτηρία ή αιμορραγία σε κάποια περιοχή του εγκέφαλου) μπορεί και αυτό να προκαλέσει συμπτώματα τύπου άνοιας λόγω της καταστροφής ορισμένων κέντρων του εγκεφάλου.

Παρά γοντες που προδιαθέτουν την εκδήλωση άνοιας

Βέβ αιοι παράγοντες: η μεγάλη ηλικία υπάρχει μια γενετική προδιάθεση (εξετάζεται πιο εκτενώς στη συνέχεια, επειδή προβληματίζει ιδιαίτερα τους συγγενείς).

οι γυναίκες έχουν κάποιο ελαφρά αυξημένο ρίσκο (13%) σε σχέση με τους άνδρες, αν και αυτό δεν επιβεβαιώνεται σε όλες τις μελέτες, ίσως να οφείλεται στο ότι οι γυναίκες ζουν περισσότερο. το περιβάλλον και διάφορες συνήθειες: υπάρχουν χώρες, όπως η Νιγηρία, όπου δεν παρατηρείται νόσος Alzheimer ενώ σε άλλες είναι πιο συχνές άλλες, όπως η Κίνα, η Ιαπωνία και η τ.

Σοβιετική Ένωση είναι πιο συχνή η αγγειακής αιτιολογίας άνοια απ’ ότι η νόσος Alzheimer.Ασφαλώς διαφοροποιήσεις στις διαγνωστικές μεθόδους μπορεί να παίζουν ρόλο. Κυρίως όμως, οι μεταναστεύοντες σε μικρές ηλικίες αναπτύσσουν άνοια κατά το επικρατούντα στις χώρες όπου μεταναστεύουν και όχι κατά τα επικρατούντα στις χώρες από τις οποίες προέρχονται.

Ο συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων αποδεικνύεται και από το γεγονός ότι το 50% μόνο των μονοωογενών διδύμων προσβάλλεται από τη νόσο, αλλά και πάλι, όταν δυο μονοωογενείς δίδυμοι προσβληθούν η ηλικία έναρξης της νόσου μπορεί να αφίσταται και κατά 15 χρόνια.

Πιθανοί προδιαθεσικοί παράγοντες: Η παρουσία της Απολιποπρωτείνης Ε-e4 (ΑΡΟΕ) στο χρωμόσωμα 19, αν βρεθεί σε κάποια ειδική εξέταση, είναι ενδεικτική αύξησης της πιθανότητας να πάθει κάποιος νόσο Alzheimer από 2 μέχρι 10 φορές.

Η προγνωστική σημασία της εξέτασης παραμένει άνευ ουσίας σήμερα που δεν υπάρχει θεραπεία για την άνοια, ούτε δεδομένες προληπτικές παρεμβάσεις, πόσο μάλλον που δεν είναι προσδιοριστική και της ηλικίας που πιθανόν να επέλθει η άνοια, εξ’ ου και η εξέταση δεν έχει ευρεία εφαρμογή.

Η μη χρήση κατά τη διάρκεια της ζωής διαφόρων κατηγοριών φαρμάκων (η χρήση οιστρογόνων μετά την εμμηνόπαυση στη γυναίκα έχει κάποια προστατευτική δράση, την οποία ίσως έχει και η χρήση αντιφλεγμονωδών φαρμάκων). Η μείωση στον οργανισμό αντιοξειδωτικών παραγόντων (βιταμίνες Α, C, E, καροτινοειδή, μεταλλικό σελήνιο, γενικά, συστατικά που υπάρχουν σε φρούτα και λαχανικά).

Το κάπνισμα και τα πολλά λιπαρά συντελούν στη μείωση αυτών των παραγόντων.

• Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις
• Το ιστορικό καρδιακών επεισοδίων
• Το ιστορικό εγκεφαλικών επεισοδίων
• Η παρουσία αρτηριακής υπέρτασης
• Συγγενής με σύνδρομο Down

Προδιαθεσικοί παράγοντες έντονα αμφισβητούμενοι:

• Χαμηλό εκπαιδευτικό επίπεδο
• Περιορισμένες ικανότητες στην προφορική και γραπτή χρήση της γλώσσας Ιστορικό επιληπτικών κρίσεων
•  Έκθεση σε μεγάλες ποσότητες ψευδαργύρου (υπάρχει σε μερικά συμπληρώματα διατροφής)
• Έκθεση σε μεγάλες ποσότητες αλουμινίου (όταν στο νερό που πίνουμε υπάρχει σε μεγάλες ποσότητες μεγαλύτερες από 11 μικρογραμμάρια το λίτρο). Όμως αυτό το συγκεκριμένο σημείο έντονα αμφισβητείται.

Οι παραπάνω παράγοντες είναι σε ερευνητική φάση και αυτό είναι ενδεικτικό και της ακόμη ατελούς γνώσης πάνω στο αντικείμενο.

Γενετικη και νοσος alzheimer (κληρονομικοτητα)

Μια πρώτη αντίδραση της οικογένειας είναι ο φόβος της κληρονομικότητας για τη νόσο Alzheimer με επίκεντρο τα παιδιά, ιδίως αν είναι νεαρό το άτομο με άνοια.

  Γενικά μπορούμε να συγκρατήσουμε ότι: Δεν υπάρχει ομοιογένεια της νόσου Alzheimer σε οικογενείς μορφές. Σε όψιμες μορφές δεν υπάρχουν ισχυρές αποδείξεις γενετικής προδιάθεσης, αλλά πολλά άτομα δεν φθάνουν σε ηλικία που θα μπορούσε να εκδηλωθεί η νόσος.

Στις μορφές στις οποίες η νόσος εκδηλώνεται σε νεαρές ηλικίες οι ενδείξεις είναι περισσότερες. Υπάρχει ένας γενετικός παράγοντας σε μικρό αριθμό οικογενειών. Δεν υπάρχει ειδικό γονίδιο αποκλειστικά για τη νόσο Alzheimer.

Μόνο οι γενετικοί παράγοντες δεν εξηγούν το γιατί στην ίδια οικογένεια κάποιος μπορεί να κληρονομήσει τη νόσο και άλλοι όχι. Πολλοί παράγοντες, ιδίως αγγειακού τύπου, επεμβαίνουν στην εκδήλωση της νόσου, δεν είναι επομένως δεδομένο ότι και όλες οι γενετικές επιβαρύνσεις να υπάρχουν ότι η νόσος θα εκδηλωθεί.

Είναι μια νόσος που εκδηλώνεται σε διάφορες ηλικίες και, με δεδομένο ότι μόνο το 1% των ατόμων με άνοια είναι κάτω από 65 ετών, είναι ελάχιστα πιθανό η νόσος να προσβάλλει το όποιο άτομο σε ενεργό ηλικία, με πολύ πιθανό μάλιστα να μην προλάβει ποτέ να εκδηλωθεί η νόσος, ακόμα και αν υπάρχει στο γενετικό υλικό.

Περίπου τα μισά από τα μέλη μιας οικογένειας ατόμου με άνοια κληρονομούν τέτοιο γενετικό που να διευκολύνει την εκδήλωση κάποτε της νόσου, με τους πολλούς περιορισμούς που ήδη αναφέραμε και μεταφέρουν το γενετικό υλικό στην επόμενη γενιά, είτε εκδηλώσουν τη νόσο είτε όχι.

Η όποια εξέταση για γενετικό υλικό έχει νόημα μόνο εφ όσον έχετε τρεις τουλάχιστον συγγενείς με άνοια που να έχει αρχίσει σαφώς νωρίς, πολύ πριν τα 65 χρόνια.
Είναι οι μόνες περιπτώσεις με πραγματικό ρίσκο κληρονομικότητας της νόσου.

Πολύ λίγες οικογένειες στον κόσμο (περί τις 15) έχουν γενετικό σφάλμα στο χρωμόσωμα 21, που επηρεάζει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (αμυλοειδούς) που έχει συνδεθεί με την νόσο Alzheimer.
Πιο πολλές οικογένειες, έχουν γενετικό σφάλμα στο χρωμόσωμα 14 που ευθύνεται για την πρώιμη έναρξη της νόσου.

Αυτά τα γενετικά σφάλματα συνδέονται με έναρξη της νόσου μεταξύ 35 και 60 χρόνων, όταν συνολικά 1 στους 1000 κινδυνεύει να έχει τη νόσο.
Σε ό,τι αφορά τις άνοιες που ξεκινούν στις συνήθεις ηλικίες των πάνω από 65 χρόνων:
Γενικά το ρίσκο είναι 1 στους 50 για τους πάνω από 65 χρόνων και γίνεται 1 στους 5 για τους πάνω από 80 χρόνων.

Υπάρχει και στις περιπτώσεις με τη συνήθη έναρξη της νόσου μετά τα 65 χρόνια μια κληρονομικότητα, πιο αδύναμη από αυτήν που αφορά τα άτομα με γρήγορη έναρξη της νόσου και που βρίσκεται όχι πια σε λίγες αλλά σε πολλές οικογένειες.

Η παρουσία απολιποπρωτείνης Ε (Apo E) που έχουμε όλοι στο αίμα και το μυαλό σε τρεις μορφές.
Όλοι έχουμε δυο αντίγραφα του γονιδίου που μπορεί να είναι ίδια ή να διαφέρουν μεταξύ τους:

Η παρουσία Apo E4 υπάρχει στο 1/4 του πληθυσμού και δηλώνει αύξηση κατά 4 φορές την πιθανότητα να πάθει κάποιος άνοια.

2% του πληθυσμού έχει 'διπλή δόση' Apo E4, κληρονομημένη από τους δυο γονείς, αλλά πάλι δεν σημαίνει ότι θα πάθει το άτομο άνοια.
Πάντως έχει 16 φορές μεγαλύτερες πιθανότητες να πάθει τη νόσο.

60% του πληθυσμού έχουν 'διπλή δόση' Apo E3 και οι περίπου μισοί θα πάθουν άνοια μετά τα 85 χρόνια τους.

Το Apo E2 γονίδιο ελάχιστα συνδέεται με τη νόσο. Υπάρχει σε έναν άνθρωπο τους έξι.

Η παρουσία ενός Apo E2 και ενός Apo E3 συμβαίνει στο 11% του πληθυσμού. Οι μισοί από αυτούς θα πάθουν άνοια αν ζήσουν περισσότερο από 95 χρόνια.

Σημειώνεται η συμμετοχή και άλλων παραγόντων που δεν γνωρίζουμε σήμερα στην εκδήλωση της νόσου. Κάτι προφανές από τα πολύ μεγάλα ποσοστά του γενικού πληθυσμού που έχουν το γονίδιο σε σχέση με το ποσοστό που θα έχουν τη νόσο.

Πρόσφατες έρευνες συνέδεσαν στην όψιμη έναρξη της νόσου υποδοχείς απολιποπρωτείνης, την βοθτυρχονεστεράση Κ, το γονίδιο HLA, κάποια περιοχή του χρωμοσώματος 12, τους μεταφορείς σεροτονίνης.

Ποια είναι τα υπέρ και ποια τα κατά της εξέτασης για γενετική προδιάθεση:

Τα υπέρ:

• Η βοήθεια σε ερευνητές
• Η βοήθεια σε σχεδιασμό της μελλοντικής ζωής
• Η βοήθεια από τυχόν φάρμακα που θα καθυστερούσαν την έναρξη της νόσου

Τα κατά:

• Οι σημερινές δυνατότητες (θεραπευτικές και επεμβάσεις στο γονίδιο) δεν επιτρέπουν την όποια προληπτική παρέμβαση.
• Επομένως οι όποιες εξετάσεις θα γέμιζαν άγχος και αβεβαιότητα για το μέλλον τα άτομα χωρίς τον παραμικρό λόγο.
• Δεν μπορείς να προσδιορίζεις το μέλλον σου βασίζοντας τις επιλογές σου σε κάποια πιθανότητα να πάθεις κάποτε άνοια, πέραν του ότι η ζωή, η εργασία, η κοινωνικότητα θα επηρεασθούν ιδιαίτερα από τη διάγνωση της πιθανής άνοιας.

Για παράδειγμα η δανειοληπτική δυνατότητα του ατόμου με άνοια θα ήταν σαφώς μειωμένη. Οι εξετάσεις δεν προβλέπουν απόλυτα, σε περίπτωση που είναι θετικές, αν όντως ο εξετασθείς θα προσβληθεί από τη νόσο, όπως δεν εγγυάται τίποτε μια αρνητική εξέταση.

Είναι προφανές ότι ευρεία εξέταση για τυχόν παρουσία κληρονομικών παραγόντων θα είχε μόνον αρνητικά αποτελέσματα για την κοινωνία και για τα ίδια τα άτομα. Συμπερασματικά, μόνον εφ’ όσον έχετε πάνω από τρία άτομα στην οικογένεια με νόσο που άρχισε πριν την ηλικία των 60 χρόνων σκεφτείτε τη σκοπιμότητα εξέτασης και πάλι σωστά αξιολογώντας τα δεδομένα και μόνον εφ’ όσον όντως υπάρχει λόγος.