Φίλοι, συγγενείς, συνάδελφοι, συνεργάτες και συνοδοιπόροι του καθηγητή Κλινικής και Μοριακής Επιδημιολογίας στο Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, Ευάγγελου Ευαγγέλου, είπαν το τελευταίο «αντίο» το Σάββατο σε έναν από τα πιο φωτισμένα μέλη της ακαδημαϊκής κοινότητας. Ο καθηγητής, που έφυγε πρόωρα από τη ζωή την περασμένη Πέμπτη, σε ηλικία μόλις 46 ετών, νικημένος από τον καρκίνο, αφήνει πίσω του ως πολύτιμη παρακαταθήκη τα αποτελέσματα πολυετούς έρευνας αιχμής, κυρίως στο πεδίο της Ιατρικής Ακριβείας, που έχει δημοσιευθεί στα μεγαλύτερα διεθνή περιοδικά, όπως τα Nature, Nature Genetics, Nature Medicine, JAMA, Lancet.

Καινοτόμο σε παγκόσμιο επίπεδο τεστ, με τη χρήση και της τεχνητής νοημοσύνης, που προβλέπει με μεγάλα ποσοστά ακρίβειας τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου και έχει πάρει ήδη πατέντα για χρήση στις ΗΠΑ, βασίζεται σε δική του πολυετή έρευνα. Ο ίδιος πριν από μόλις ένα μήνα κοινοποίησε με περηφάνεια τα επιτυχή αποτελέσματα της πρώτης πιλοτικής μελέτηςπου έγινε σε 150 ασθενείς στις ΗΠΑ. Ήταν και η τελευταία ανάρτησή του στα κοινωνικά δίκτυα, πριν το timelineτου κατακλυστεί από συλλυπητήρια μηνύματα προς τους οικείους του.

Open DNA

Η Open DNA είναι μια startupεταιρεία λύσεων τεχνητής νοημοσύνης και ιατρικής ακριβείας, με έδρες στη Χάιφα του Ισραήλ και στο Μέριλαντ των ΗΠΑ. Η πλατφόρμα που έχει αναπτύξει η εταιρεία, με βάση τις έρευνες του αείμνηστου καθηγητή του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και συνιδρυτή της startup, Ευάγγελου Ευαγγέλου, χρησιμοποιεί την τεχνητή νοημοσύνη για την ανάλυση γενετικών και κλινικών δεδομένων, με στόχο την πρόβλεψη και τη θεραπεία σύνθετων πολυγονιδιακών ασθενειών.

Η πλατφόρμα, που είναι εμπορικά διαθέσιμη στις ΗΠΑ, βασίζεται σε έναν αλγόριθμο βαθιάς μάθησης που εκπαιδεύτηκε σε ένα μεγάλο σύνολο δεδομένων γενετικών και κλινικών δεδομένων. Ο αλγόριθμος είναι σε θέση να επεξεργαστεί ως και εκατομμύρια συνδυασμούς θέσεων στην αλληλουχία DNA και να εντοπίσει μοτίβα στα δεδομένα που σχετίζονται με τον κίνδυνο καρδιαγγειακής νόσου. Αυτές οι πληροφορίες χρησιμοποιούνται στη συνέχεια για τη δημιουργία μιας εξατομικευμένης βαθμολογίας κινδύνου για κάθε ασθενή.

Στις αρχές Ιουνίου ανακοινώθηκαν τα αποτελέσματα της πρώτης μελέτης, που διεξήχθη σε τρεις κλινικές του Μέριλαντ και του Νιου Τζέρσεϊ, σε 150 ασθενείς με διάφορους παράγοντες κινδύνου, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας, του φύλου, της φυλής, της εθνικότητας, του οικογενειακού ιστορικού και των παραγόντων του τρόπου ζωής.

Οι συγγραφείς της μελέτης δήλωσαν πως η ακρίβεια και ο αντίκτυπος της πλατφόρμας έχουν τη δυνατότητα να φέρουν επανάσταση στον τρόπο διάγνωσης και θεραπείας της καρδιαγγειακής νόσου, καθώς «μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς να εντοπίσουν ασθενείς που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για καρδιαγγειακή νόσο και να τους παρέχουν τη φροντίδα που χρειάζονται για να αποτρέψουν ή να καθυστερήσουν την εμφάνιση της νόσου».

Ο νούμερο 1 δολοφόνος στον πλανήτη

Κάθε χρόνο, σχεδόν 20 εκατομμύρια ζωές χάνονται από καρδιαγγειακά νοσήματα. Το μεταβολικό σύνδρομο που οδηγεί σε καρδιακές προσβολές - διαβήτης, υψηλή αρτηριακή πίεση, παχυσαρκία και υπερβολική χοληστερόλη - είναι ο νούμερο 1 δολοφόνος στον πλανήτη.

Σε αντίθεση με άλλες ασθένειες, οι οποίες επιβαρύνουν το σώμα με την πάροδο του χρόνου και δίνουν προειδοποιητικά σήματα, οι καρδιακές προσβολές μπορούν να σκοτώσουν χωρίς να εμφανίσουν συμπτώματα. Τα καλά νέα είναι ότι πολλές καρδιακές προσβολές μπορούν να προληφθούν εάν οι αιτίες τους αντιμετωπιστούν με αλλαγές στον τρόπο ζωής ή/και φαρμακευτική αγωγή. Το πρόβλημα, όμως, είναι ότι συχνά οι ασθένειες και τα συμπτώματα δεν ανιχνεύονται εγκαίρως ή δεν λαμβάνουν ποιοτική θεραπεία για την πρόληψη των παραγόντων κινδύνου. Έτσι, υπάρχει  πραγματική και σαφής ανάγκη για μια τεχνολογία που μπορεί να εντοπίσει έγκαιρα αυτούς τους παράγοντες κινδύνου.

Συνδυάζοντας κλινικά δεδομένα με γενετικά δεδομένα, οι καρδιακές προσβολές μπορούν να προβλεφθούν με ακρίβεια έως και 85%, ενώ θεραπεία των ασθενών υψηλού κινδύνου μπορεί να αποτρέψει πολλές καρδιακές προσβολές.

Η τεχνολογία

Δεδομένου ότι τοκαρδιομεταβολικόσύνδορμο, όπως και οι περισσότερες άλλες χρόνιες ασθένειες, επηρεάζεται από μια γενετική προδιάθεση που βασίζεται στις σωρευτικές επιπτώσεις εκατομμυρίων αλλαγών στο DNA, απαιτείται ειδική τεχνολογία και έρευνα για τη δημιουργία προβλέψεων που σχετίζονται με αυτό. Η βασισμένη σε cloud εφαρμογές πλατφόρμα του Open DNA, μπορεί να αναλύσει εκατομμύρια σημεία γενετικών δεδομένων και να δημιουργήσει πολυγονιδιακές βαθμολογίες που βοηθούν στην ανάλυση της ατομικής γενετικής αρχιτεκτονικής σύνθετων πολυγονιδιακών ασθενειών μαζί με οποιοδήποτε είδος σχετικών κλινικών δεδομένων.

Βασισμένη στην εκτεταμένη εμπειρία και έρευνα του Δρ. Ευάγγελου Ευαγγέλου, που έχει δημοσιεύσει πάνω από 20 εργασίες στο Nature Genetics και έχει περισσότερες από 15.000 αναφορές, η πλατφόρμα χρησιμοποιεί τους πιο προηγμένους γενετικούς αλγορίθμους και την μηχανική μάθηση, για να παράσχει εξατομικευμένες κλινικές πληροφορίες. Πρόβλεψη κινδύνου, προσωπικές συστάσεις για βέλτιστη φαρμακευτική αντιμετώπιση σακχαρώδη διαβήτη ή υπέρτασης για κάθε ασθενή χωριστά και άλλες πληροφορίες γίνονται προσβάσιμες σε οποιονδήποτε κλινικό γιατρό, χωρίς να χρειάζεται ειδικές γνώσεις στην πληροφορική.

Έπειτα από το καρδιομεταβολικό σύνδρομο, οι συγκεκριμένες τεχνολογίες πρόκειται να εφαρμοστούν στο μέλλον και σε άλλες σύνθετες καταστάσεις πολυγονιδιακών ασθενειών, όπως ο καρκίνος, η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, αυτοάνοσα, νευρολογικά και μυοσκελετικά νοσήματα.

Η έρευνα αιχμής του Ε.Ευαγγέλου

Η έρευνα του αδικοχαμένου καθηγητή εστιάστηκε στην επιδημιολογία διάφορων πολυσύνθετων νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένων της οστεοαρθρίτιδας, οστεοπόρωσης και καρδιαγγειακών νοσημάτων αναζητώντας το ρόλο γενετικών και μη γενετικών παραγόντων στην ανακάλυψη νέων βιολογικών μονοπατιών. Το συνολικό του έργο αφήνει πολύτιμη παρακαταθήκη στο πεδίο της Ιατρικής Ακριβείας.

Μεταξύ άλλων, είχε την ευθύνη της μεγαλύτερης μελέτης γενετικής συσχέτισης των χαρακτηριστικών της αρτηριακής πίεσης (συστολική, διαστολική και παλμική πίεση) μέχρι σήμερα σε πάνω από 1 εκατομμύριο ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.

Όπως αναφέρεται στη δημοσίευση του 2018 στο Nature Genetics, εντοπίστηκαν 535 νέοι τόποι που όχι μόνο προσφέρουν νέες βιολογικές γνώσεις για τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης, αλλά και υπογραμμίζουν την κοινή γενετική αρχιτεκτονική μεταξύ της αρτηριακής πίεσης και της έκθεσης στον τρόπο ζωής. «Τα ευρήματά μας εντοπίζουν νέες βιολογικές οδούς για τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης με δυνατότητες βελτίωσης της πρόληψης καρδιαγγειακών παθήσεων στο μέλλον», ανέφερε στα συμπεράσματα της μελέτης.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Πραγματοποιήθηκε το συνέδριο Merging Medicine, Law & IT for Humanity 
Ο Όμιλος ΠΡΟΣΥΦΑΠΕ ενδυναμώνει τον επιστημονικό ρόλο του φαρμακοποιού
Ανεμοβολογιά: Όσα πρέπει να γνωρίζετε