Περισσότερα από 60 παιδιά και έφηβοι στην Ελλάδα βρίσκονται σήμερα στο τελικό στάδιο νεφρικής νόσου (υποβάλλονται σε εξωνεφρική κάθαρση ή έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού), ενώ κάθε χρόνο προστίθενται περίπου 5 ως 7 νέα περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού της ηλιακής ομάδας 0 ως 18 ετών. Πολύ μεγαλύτερος είναι ο αριθμός του συνόλου των παιδιών με Χρόνια Νεφρική Νόσου σε πρωιμότερα στάδια, ο οποίος δεν μπορεί να προσδιοριστεί με ακρίβεια.

Οι τελευταίες εξελίξεις αναφορικά με την διάγνωση και την θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου θα τεθούν επί τάπητος στη διάρκεια της 2ης Ετήσιας Επιστημονικής Εκδήλωσης της Ελληνικής Παιδιατρικής Νεφρολογικής Εταιρείας (Ε.Π.Ν.Ε.), που θα πραγματοποιηθεί στις 29 και 30 Μαρτίου στη Θεσσαλονίκη. Οι καθηγήτριες Παιδιατρικής - Παιδιατρικής Νεφρολογίας στο ΑΠΘ, Νικολέτα Πρίντζα και Στέλλα Σταμπουλή μιλούν στο iatronet.gr για τα αίτια, τις μορφές, τις κλινικές εκδηλώσεις και την σύγχρονη θεραπευτική αντιμετώπιση, η οποία στο όχι μακρινό μέλλον θα μπορεί να στοχεύει και στην ίαση. Παράλληλα, η εκπρόσωπος των νεφροπαθών, Ελένη Σαμιωτάκη, αναφέρεται στην ανάγκη ενίσχυσης της πρωτοβάθμιας υγείας, με στόχο την όσο το δυνατό πρωιμότερη διάγνωση.

Αίτια και διάγνωση

Συχνότερα αίτια της ΧΝΝ σε παιδιά είναι οι συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, οι κληρονομικές νεφροπάθειες, και σε χαμηλότερα ποσοστά επίκτητες παθήσεις όπως οξείες χρόνιες σπειραματοπάθειες, σπειραματονεφρίτιδες ή μεταβολικά νοσήματα, αναφέρει η κ. Πρίντζα (φωτογραφία), πρόεδρος της Ε.Π.Ν.Ε. και του συνεδρίου.

Οι συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού διαγιγνώσκονται από το προγεννητικό υπερηχογράφημα. "Αν όλες οι εγκυμονούσες έχουν ένα καλό προγεννητικό υπερηχογράφημα Β επιπέδου, πάρα πολλές από αυτές τις ανωμαλίες θα τις δούμε ή θα τις υποψιαστούμε ήδη προγεννητικά και οι παιδονεφρολόγοι θα έχουμε τα νεογνά και βρέφη στα χέρια μας για να τα κατευθύνουμε ανάλογα", επισημαίνει η καθηγήτρια. Σε ό,τι αφορά τις κληρονομικές νεφροπάθειες, σημειώνει ότι μπορούν να βοηθήσουν το πολύ καλό ιστορικό της οικογένειας που έχει ήδη νεφρική νόσο, η συμβουλευτική όταν τεκνοποιήσει για την πιθανότητα που έχει το παιδί να φέρει την κληρονομική νεφροπάθεια και η έγκαιρη παραπομπή του στον παιδονεφρολόγο.

Τα εργαλεία που μπορούν να συμβάλλουν στην πρώιμη διάγνωση έχουν προβληματίσει τη διεθνή επιστημονική κοινότητα και τον ΠΟΥ. Σε αντίθεση με την υιοθέτηση της γενικής ούρων στο πιστοποιητικό υγείας, που δεν προχώρησε, μπορεί να βοηθήσει η συστηματική μέτρηση και καταγραφή της αρτηριακής πίεσης στην προσχολική ηλικία, με δεδομένο ότι η νεφρική νόσος στα παιδιά είναι η πρώτη αιτία υπέρτασης, πριν από τις καρδιαγγειακές παθήσεις.

Τα σημάδια αναγνώρισης

Τα κλινικά σημεία και συμπτώματα της ΧΝΝ αρχίζουν να προβάλλουν σχετικά αργά, παρατηρεί η κ. Πρίντζα. "Μπορεί να είναι υπέρταση, πρωτεϊνουρία που θα κάνει οιδήματα, ολιγο-ανουρία, αναιμία, το κοντό ανάστημα κ.ά., αλλά δυστυχώς γίνονται εμφανή και τα παρατηρούμε μετά το τρίτο στάδιο νεφρικής νόσου", σημειώνει, υπογραμμίζοντας πάντως ότι ακόμη και σε αυτό το στάδιο η αναγνώρισή τους έχει σημασία, και οι παιδίατροι είναι εκπαιδευμένοι σε αυτήν.

Ο γονέας από την πλευρά του, θα μπορούσε να υποψιαστεί κακή νεφρική λειτουργία και να απευθυνθεί στον ειδικό, αν παρατηρήσει ωχρότητα, κόπωση, γενικότερη καταβολή του παιδιού, ή πολυουρία. "Ενώ το παιδί έχει γίνει εγκρατές το βράδυ - αυτό που λέμε στεγνά βράδια - ο γονέας μπορεί να παρατηρήσει ότι σηκώνεται και ουρεί το βράδυ", εξηγεί και προσθέτει: "Επίσης, ένα παιδί με επανειλημμένες υποτροπιάζουσες ουρολοιμώξεις πρέπει να προβληματίσει γονείς και παιδίατρο και να μην περιοριστεί στην θεραπεία της λοίμωξης, αλλά να γίνει και μια διερεύνηση, γιατί μπορεί να υποκρύπτεται μια συγγενής ανωμαλία που να συνδέεται και με κακή νεφρική λειτουργία".

Συμπτωματική θεραπεία

Η θεραπεία της ΧΝΝ είναι κυρίως συμπτωματική, στοχεύοντας στις επιπλοκές της νόσου, ανάλογα με το στάδιο. Η απώλεια πρωτεΐνης και η υπέρταση είναι οι βασικές επιπλοκές, που πρέπει να αντιμετωπιστούν ώστε να αποτραπεί η περαιτέρω βλάβη στους νεφρούς. "Η Χρόνια Νεφρική Νόσος είναι η κυριότερη αιτία αρτηριακής πίεσης στα παιδιά, αλλά υπάρχει και ένας φαύλος κύκλος: Η υψηλή αρτηριακή πίεση στην πορεία κάνει και περαιτέρω ζημιά στο νεφρό", εξηγεί η κ. Σταμπουλή.

Άλλες επιπλοκές είναι οι διαταραχές των ηλεκτρολυτών. "Μπορεί το παιδί να κάνει οξέωση και να χρειαστεί να του δώσουμε σόδα ώστε να διατηρήσουμε μια καλή οξεοβασική ισορροπία που θα διασφαλίσει και την υγεία του νεφρού, αλλά και την αύξησή του", αναφέρει, προσθέτοντας πως γίνεται συνδυασμός με κατάλληλη διατροφή. Όπως διευκρινίζει η καθηγήτρια, το κοντό ανάστημα που έχουν τα παιδιά με ΧΝΝ μπορεί να μην επιβαρύνει την εξέλιξη της νόσου, αλλά δυσκολεύει την ποιότητα ζωής τους, ενώ έχει επιπτώσεις και στη θεραπεία, καθώς χρειάζεται να φτάσει σε καλά σωματομετρικά ώστε να μπορεί να δεχτεί μόσχευμα ενήλικα.

Πιο ειδικά φάρμακα στοχεύουν σε ειδικά γενετικά νοσήματα, με θεραπείες υψηλού κόστους που εξειδικεύονται ανάλογα με το νόσημα του παιδιού. Κάποιες από αυτές τις θεραπείες φαίνεται ότι μπορούν να επιβραδύνουν επ΄ αόριστον την εξέλιξη σε τελικό στάδιο.

Νέα φάρμακα και γενετικές θεραπείες

Το «οπλοστάσιο» των γιατρών ενισχύεται διαρκώς. Μόλις την περασμένη εβδομάδα εγκρίθηκε νέα θεραπεία στους ενήλικες για την C3 σπειραματοπάθεια, μια σπάνια πάθηση με πολύ κακή πρόγνωση. «Έχουμε το πρώτο εγκεκριμένο φάρμακο από την Αμερική και αναμένεται έγκριση και από τον ΕΜΑ, ενώ παράλληλα τρέχει μελέτη και σε εφήβους ώστε να ακολουθήσει έγκριση και για αυτή την ηλικιακή ομάδα», σημειώνει η κ. Σταμπουλή (φωτογραφία), προσθέτοντας: "Εδώ μιλάμε για μια πάθηση που για πρώτη φορά έχει θεραπεία, σε ασθενείς που σήμερα υποπίπτουν σε τελικό στάδιο και παρουσιάζουν πολλές υποτροπές ακόμη και μετά τη μεταμόσχευση".

Οι γενετικές θεραπείες, που αναμένονται μέσα στην επόμενη δεκαετία, γεννούν ελπίδες ακόμη και για ίαση της ΧΝΝ, καθώς θα στοχεύουν στην υποκείμενη βλάβη και όχι στα συμπτώματα. "Σε πρόσφατο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Παιδιατρικής Νεφρολογίας σε επίπεδο βασικής έρευνας, στο οποίο ήμουν επιστημονικός υπεύθυνος, παρουσιάστηκαν μοντέλα σε ζώα, με θεραπείες που στοχεύουν να διορθώσουν το γονίδιο", σημειώνει η καθηγήτρια.

Πρώιμη διάγνωση, δωρεάν θεραπεία

Η ολιστική φροντίδα των ασθενών με ΧΝΝ είναι κάτι στο οποίο πρέπει να επενδύσουμε, καταλήγει η κ. Σταμπουλή, τονίζοντας πως "πίσω από κάθε ασθενή με ΧΝΝ υπάρχει μια ομάδα ανθρώπων που πρέπει να στηρίξουν τον ασθενή, όπως οι διαιτολόγοι, οι νοσηλευτές, οι κοινωνικοί λειτουργοί και οι ψυχολόγοι".

Από την πλευρά των ασθενών, η Ε. Σαμιωτάκη (φωτογραφία), εκπρόσωπος ευρωπαϊκών θεμάτων της Πανελλήνιας Ομοσπονδίας Νεφροπαθών, επισημαίνεται η ανάγκη ενίσχυσης της πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας, ώστε η διάγνωση να γίνεται σε πρώιμα στάδια. "Αυτό θα έχει ως αποτέλεσμα η θεραπεία να φρενάρει τη γρήγορη εξέλιξη της νόσου και να μην καταλήγουν οι ασθενείς σε τελικό στάδιο, ή αυτό να γίνει σε πολύ προχωρημένη ηλικία", σημειώνει. Παράλληλα, ζητά την διατήρηση και αύξηση των φαρμακείων του ΕΟΠΥΥ και την ανεμπόδιστη δωρεάν πρόσβαση των ασθενών σε δωρεάν εξετάσεις, νοσήλια και θεραπείες.  

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Η Εθνική Ασφαλιστική υπογράφει τη Χάρτα Διαφορετικότητας του Diversity Charter Greece 
Ο FDA ενέκρινε νέα θεραπεία για την αιμορροφιλία
Αθωώθηκε ο πρόεδρος της ΠΟΕΔΗΝ - Πρώτη δίωξη με τον νόμο Χρυσοχοΐδη