Όλα τα νεογνά θα πρέπει να υποβάλλονται σε συστηματική εξέταση ρουτίνας για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA). Αυτό αξιώνουν οι ερευνητές του πανεπιστημιακού ιατρικού κέντρου του Freiburg. Αναφέρονται σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο “Journal of Neuromuscular Disease”

Η SMA είναι μια γενετική διαταραχή, κατά την οποία  τα νευρικά κύτταρα στο νωτιαίο μυελό πεθαίνουν, προκαλώντας μυϊκή ατροφία και γενικευμένη αδυναμία. Ο τύπος SMA 1, ο πιο συνηθισμένος και σοβαρός υποτύπος της νόσου, είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της παιδικής θνησιμότητας, σύμφωνα με τους συγγραφείς. Ξεκινά από τη βρεφική ηλικία και συχνά τελειώνει μοιραία με ασφυξία ή αναπνευστική παράλυση.

Από το τέλος του 2016, είναι διαθέσιμη μία δραστική ουσία  που επιβραδύνει ή και σταματά τη βλάβη των νεύρων. Βάσει των αποτελεσμάτων, το η ουσία  Νusinersen διατέθηκε σε όλους τους ασθενείς με τύπο SMA 1 ακόμη και πριν την έγκριση.

Οι τρέχουσες μελέτες αναφέρουν τα αποτελέσματα σε παιδιά με τύπο SMA 1 που έλαβαν θεραπεία με Νusinersen, το χρονικό  διάστημα  μεταξύ Νοεμβρίου 2016 και Ιουνίου 2017. Οι ασθενείς ήταν μωρά λίγων μηνών μέχρι και παιδιά 8 ετών. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίστηκαν κατά τους πρώτους 3 μήνες της ζωής και τα περισσότερα μωρά διαγνώστηκαν πριν από τον 6ο μήνα. Πριν από τη θεραπεία, περισσότερα από τα μισά παιδιά χρειάζονταν τεχνητή αναπνευστική υποστήριξη και το 20% είχε ήδη υποβληθεί σε τραχειοτομή.

Η ανάλυση έδειξε ότι τα παιδιά με  τον τύπο SMA 1 μπορούν να επιτύχουν βελτίωση στην κινητική λειτουργία μετά από 6 μήνες θεραπείας με το φάρμακο Νusinersen, ειδικά εάν η θεραπεία ξεκινήσει πριν από τον 7ο μήνα. Τα παιδιά που άρχισαν τη θεραπεία σε ηλικία 7 μηνών ή νωρίτερα, σύμφωνα με τη μελέτη, ωφελήθηκαν περισσότερο από τους ασθενείς των οποίων η θεραπεία ξεκίνησε αργότερα.

Πηγές:
 Journal of Neuromuscular Disease

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Καρδιακή προσβολή: Οι β-αναστολείς συνδέονται με κατάθλιψη στη μετεγχειρητική φροντίδα
Δράμα: Κανένα ενδιαφέρον για 5 θέσεις παθολόγων, παρά το επίδομα άγονου
Περιεμμηνόπαυση: Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γυναικολόγο σας