Αγγλικός όρος
Smith-Magenis syndrome
Ορισμός
Σπάνια μορφή γενετικής πνευματικής καθυστέρησης, η οποία χαρακτηρίζεται από χρόνιες
μολύνσεις του ωτός, ελαττωματικά πρότυπα ύπνου, βίαιο κούνημα της κεφαλής, τσιμπήματα του δέρματος, και τράβηγμα των νυχιών σε χέρια και πόδια.
Παρατηρείται ανωμαλία στο χρωμόσωμα 17. H θεραπεία είναι συμπτωματική.
Ετυμολογία
[Ann C. M. Smith, σύγχρονη Αμερικανίδα γενετική σύμβουλος· Ellen Magenis, σύγχρονη Αμερικανίδα ιατρός].