Τα "ένοχα" μυστικά για την CoViD - Διεθνής έρευνα με ελληνική συμμετοχή

Το ερώτημα έχει τεθεί κατ΄επανάληψη στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα από το ξέσπασμα της πανδημίας: γιατί κάποιοι ασθενείς περνούν τη νόσηση από COVID-19 ελαφριά, ή ακόμα και ασυμπτωματικά, ενώ κάποιοι άλλοι νοσούν βαριά, νοσηλεύονται στο νοσοκομείο και ένα ποσοστό εισάγεται στη ΜΕΘ και καταλήγει; Μεγάλος αριθμός μελετών σε διεθνές επίπεδο έχει ασχοληθεί με τους γονιδιακούς παράγοντες που καθορίζουν τη βαρύτητα της νόσου. Μια από τις μεγαλύτερες παγκόσμιες πρωτοβουλίες είναι το COVID-19 Host Genetics Initiative (COVID-19 HGI), ένας συνασπισμός 85 διαφορετικών μελετών από 35 χώρες του κόσμου.

Στην συνεχιζόμενη προσπάθεια, που βρίσκεται σήμερα στη Φάση 7, συμμετέχει από ελληνικής πλευράς η "Μελέτη Υγείας Ηπείρου", μια επιδημιολογική μελέτη σε περιφερειακό επίπεδο του Εργαστηρίου Υγιεινής και Επιδημιολογίας του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και της "Ιατρικής Φροντίδας Ιωαννίνων".

Ο συντονιστής του προγράμματος, αναπληρωτής καθηγητής Υγιεινής και Επιδημιολογίας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, Κωνσταντίνος Τσιλίδης (φωτογραφία), μιλά στο iatronet.gr για τα ως τώρα ευρήματα και εξηγεί τους μηχανισμούς με τους οποίους τα γονίδια επηρεάζουν τόσο τη μόλυνση από τον SARS-CoV-2, όσο και τη βαρύτητα της νόσησης, αλλά και τα πρόδρομα αποτελέσματα αναφορικά με τους γονιδιακούς παράγοντες που επιδρούν στη long COVID.

34 "ένοχα" γονίδια για νοσηλεία

Οι 85 εταίροι από 35 χώρες του κόσμου λαμβάνουν δεδομένα νοσηλειών στα νοσοκομεία τους σε τοπικό επίπεδο, αναλύουν τα ευρήματα και στέλνουν τα αποτελέσματά τους στον παγκόσμιο συνασπισμό. Η "Μελέτη Υγείας Ηπείρου" συλλέγει δεδομένα νοσηλειών COVID από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων.

Μέχρι τη Φάση 6, η πρωτοβουλία "COVID-19 HGI" έχει εντοπίσει 16 γονίδια (για την ακρίβεια πολυμορφισμούς γονιδίων) που καθορίζουν την πιθανότητα κάποιος να εισαχθεί στο νοσοκομείο με COVID-19 λοίμωξη. Σύμφωνα με πληροφορίες, στην εν εξελίξει Φάση 7 ο αριθμός των "ένοχων" γονιδίων έχει υπερδιπλασιαστεί, φτάνοντας στα 34. Τα σχετικά αποτελέσματα δεν έχουν ακόμη δημοσιευτεί.

Το κάθε ένα από τα γονίδια κωδικοποιεί μια πρωτεϊνη, αποκτώντας βιολογική δράση. Τα περισσότερα από τα συγκεκριμένα γονίδια αναφέρονται στο αναπνευστικό σύστημα. "Για παράδειγμα, στο κατώτερο αναπνευστικό σύστημα, ο τρόπος που δρουν τα κύτταρα του επιθηλίου είναι να προσπαθούν να αποβάλλουν ουσίες ξένες προς τον οργανισμό του ανθρώπου, είτε μιλάμε για ιούς και άλλους μικροοργανισμούς, είτε μιλάμε για σωματίδια ατμοσφαιρικής ρύπανσης ή καπνό τσιγάρου", εξηγεί στο iatronet.gr ο κ.Τσιλίδης και προσθέτει: "Όταν έχεις συγκεκριμένους πολυμορφισμούς σε ένα γονίδιο που λειτουργεί πάνω σε αυτό το μηχανισμό εκκαθάρισης, καθιστά την πρωτεϊνη μη λειτουργική. Αυτό κάνει πιο ευαίσθητο το άτομο στο να προσκολληθεί η πρωτεϊνη ακίδα του ιού και να μπει στα κύτταρα του επιθηλίου του αναπνευστικού συστήματος".

Άλλα γονίδια για μόλυνση, νόσηση, long COVID

Εκτός από τα 16 (που θα αυξηθούν σε 34) γονίδια που σχετίζονται με νοσηλεία στο νοσοκομείο, είναι γνωστά άλλα 7 γονίδια που σχετίζονται με τη μόλυνση από τον SARS-CoV-2. Ένα σημαντικό εύρημα είναι πως αυτά τα 16 είναι διαφορετικά σε σχέση με τα 7. "Αυτό μας βοηθάει πολύ γιατί φαίνεται ότι μιλάμε για διαφορετικούς τύπους νοσήματος και μπορούμε να εστιάσουμε σε αυτά που σχετίζονται με τη νοσηλεία και να σχεδιάσουμε είτε προληπτικά ή και θεραπευτικά μέτρα", σημειώνει ο αναπληρωτής καθηγητής και συμπληρώνει: "με βάση αυτή τη γνώση στο μέλλον θα μπορούμε να εντοπίσουμε ομάδες πληθυσμού που μπορεί να είναι πιο ευαίσθητοι στο να νοσήσουν σοβαρά, αν έχουν αυτούς τους πολυμορφισμούς σε αυτά τα γονίδια, αλλά επίσης θα μπορούμε να φτιάξουμε και νέα θεραπευτικά πρωτόκολλα. Βέβαια είμαστε ακόμα στην περίοδο της ανακάλυψης της πληροφορίας και αυτή δεν έχει ακόμη μεταφραστεί ως εφαρμογή του στον πληθυσμό".

Άλλη αξιόλογη διαπίστωση είναι πως δεν προκύπτει κάποια σημαντική διαφοροποίηση στον πληθυσμό της Ηπείρου σε σχέση με τους πληθυσμούς άλλων περιοχών του πλανήτη που συμμετέχουν με δικές τους μελέτες. Οι μελετητές ανέμεναν πως θα συναντήσουν ομοιομορφία στους πληθυσμούς ευρωπαϊκής προέλευσης. Σε άλλα νοσήματα έχουν διαπιστωθεί διαφορές μεταξύ πληθυσμών ευρωπαϊκής και ασιατικής προέλευσης, αλλά για την COVID-19 φαίνεται πως δεν ισχύει κάτι τέτοιο.

Σε ό,τι αφορά τη long COVID, η ανάλυση βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο επίπεδο. Οι πρώτες ενδείξεις από τις περίπου 30 μελέτες που έχουν υποβληθεί δείχνουν ότι ίσως υπάρχουν και κάποια άλλα γονίδια - διαφορετικά από τα 16 - που ευθύνονται για τα παρατεταμένα συμπτώματα, που επιμένουν για μήνες μετά τη νόσηση.

Μελέτη Υγείας Ηπείρου

Η επιδημιολογική μελέτη στην Ήπειρο ξεκίνησε στην προ COVID περίοδο, τον Ιούνιο του 2019, με στόχο τη μελέτη της ιδιοπαθολογίας χρόνιων μη λοιμογόνων νοσημάτων (καρκίνου, καρδιαγγειακών, διαβήτη, νευρολογικών) του πληθυσμού της συγκεκριμένης Περιφέρειας. Με το ξέσπασμα της πανδημίας, όπως ήταν φυσικό, ένα μέρος της μελέτης προσαρμόστηκε στον κορωνοϊό. Μέχρι σήμερα, έχουν συμμετάσχει περίπου 2.000 άτομα.

Από την ερχόμενη Τρίτη, 3 Μαϊου, η "Μελέτη Υγείας Ηπείρου" θα δέχεται νέες συμμετοχές πολιτών, 25 ως 70 ετών, σε ειδικά διαμορφωμένο χώρο του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων. Όσοι συμμετάσχουν θα λάβουν μια δωρεάν λεπτομερή αναφορά της κατάστασης της υγείας τους και τα αποτελέσματα μιας πλήρους λιπομέτρησης.

Η μελέτη χρηματοδοτείται από την Περιφέρεια Ηπείρου, μέσω του Επιχειρησιακού Προγράμματος Ηπειρος 2014 - 2020.