Το Ηνωμένο Βασίλειο αποφάσισε να καλύψει το Hemgenix, την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β, χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο πληρωμής με βάση τα αποτελέσματά της στη βελτίωση της υγείας των ασθενών διατηρώντας παράλληλα το κόστος σε χαμηλά επίπεδα.

Θα είναι η πρώτη γονιδιακή θεραπεία και η πρώτη προηγμένη θεραπεία που θα χρησιμοποιήσει αυτό το μοντέλο πληρωμής, σύμφωνα με την CSL Behring, δημιουργό του Hemgenix (etranacogene dezaparvovec).

Το Εθνικό Ινστιτούτο Αριστείας Υγείας και Φροντίδας συνέστησε στο Εθνικό Σύστημα Υγείας να αποζημιώσει το Hemgenix μέσω συμφωνίας διαχειριζόμενης πρόσβασης στο πλαίσιο του Ταμείου Καινοτόμων Φαρμάκων του Ηνωμένου Βασιλείου, ανέφερε η BioPharma Reporter πρόσφατα.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε τη γονιδιακή θεραπεία τον περασμένο Δεκέμβριο, μετά την έγκριση του FDA τον Νοέμβριο του 2022. Η εφάπαξ θεραπεία έχει τιμή καταλόγου 3,5 εκατομμυρίων δολαρίων, καθιστώντας την ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο. 

Η Δανία έγινε πρόσφατα η πρώτη σκανδιναβική χώρα που δημιούργησε αποζημίωση για το Hemgenix καθώς η εταιρεία αναζητά ρυθμίσεις σε χώρες σε όλη την Ευρώπη.

Η αιμορροφιλία Β είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι γνωστό ως FIX, γνωστό και ως παράγοντας 9 ή F9, που βοηθά στην πήξη του αίματος. Η συγκεκριμένη διαταραχή του αίματος είναι απειλητική για τη ζωή εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Τα άτομα με τη διαταραχή αιμορραγούν περισσότερο από το κανονικό όταν τραυματίζονται ή κάνουν χειρουργικές ή οδοντιατρικές επεμβάσεις. Στην πιο σοβαρή μορφή της, η αιμορροφιλία Β μπορεί να προκαλέσει επώδυνη αιμορραγία στις αρθρώσεις, που οδηγεί σε αρθρίτιδα και μερικές φορές δυνητικά θανατηφόρες αιμορραγίες μέσα στον εγκέφαλο, σύμφωνα με την Cleveland clinic.

Υπολογίζεται ότι 4 στους 100.000 άντρες στις ΗΠΑ έχουν αιμορροφιλία Β. Οι εκτιμήσεις για τις γυναίκες είναι λιγότερο βέβαιες, επειδή μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως βαριές περιόδους ή υπερβολική αιμορραγία μετά τον τοκετό που δεν σχετίζονται απαραίτητα με αιμορροφιλία.

Η γονιδιακή μετάλλαξη βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Εάν μια μητέρα περάσει ένα χρωμόσωμα με τη μετάλλαξη FIX σε ένα θηλυκό παιδί, θα είναι φορέας χωρίς συμπτώματα επειδή το άλλο της χρωμόσωμα Χ είναι φυσιολογικό. Αλλά τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, και έτσι θα αναπτύξουν τη διαταραχή εάν φέρει τη μετάλλαξη. Η διαταραχή μπορεί επίσης να προκληθεί από μια αυθόρμητη μετάλλαξη στο έμβρυο.

Επί του παρόντος, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θεραπεύουν άτομα με ήπια και μέτρια αιμορροφιλία Β ενίοντας με συγκεντρωμένες ποσότητες του παράγοντα πήξης FIX στην κυκλοφορία του αίματος πριν από μια χειρουργική επέμβαση (ή στο τμήμα επειγόντων περιστατικών μετά από τραυματισμό για να σταματήσει η αιμορραγία). Όσοι έχουν τη σοβαρή εκδοχή μπορεί να χρειάζονται τακτική θεραπεία υποκατάστασης του παράγοντα πήξης.

Η νέα γονιδιακή θεραπεία αποτελείται από μια εφάπαξ έγχυση λειτουργικού γονιδίου FIX σε ασθενείς που χρησιμοποιούν ιικό φορέα. Ο ιός παραδίδει το γονίδιο στα ηπατικά κύτταρα του ασθενούς, τα οποία στη συνέχεια παράγουν λειτουργικά αντίγραφα της πρωτεΐνης FIX, τερματίζοντας ενδεχομένως την ανάγκη για συνεχείς εγχύσεις του παράγοντα πήξης.

Το Hemgenix εγκρίθηκε αφού μια κλινική δοκιμή διαπίστωσε ότι το 94% των ατόμων που ανταποκρίθηκαν στη θεραπεία παρουσίασαν αύξηση των επιπέδων FIX στο φυσιολογικό εύρος, όπου παρέμεινε για τα τρία χρόνια της μελέτης. Κανένας από αυτούς τους ανθρώπους δεν χρειάστηκε πρόσθετες εγχύσεις παράγοντα πήξης.

Η CSL Behring, κέρδισε την έγκριση για την αποζημίωση του Hemgenix στο πλαίσιο της πειραματικής διαδικασίας Άμεσης Πρόσβασης της Γαλλίας στα τέλη του περασμένου έτους και υπέγραψε την πρώτη της εμπορική σύμβαση για αποζημίωση με την Αυστρία τον Μάρτιο.

Μια άλλη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β, το Beqvez της Pfizer (fidanacogene elaparvovec), κέρδισε την έγκριση του FDA τον Απρίλιο. Η τιμή της ανέρχεται και σε αυτή στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια για μία μοναδική δόση.

Πηγές:
https://www.managedhealthcareexecutive.com/view/u-k-moves-toward-outcome-based-payment-model-for-first-and-very-expensive-gene-therapy-for-hemophilia-b

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Κίρρωση ήπατος: Όσα πρέπει να γνωρίζετε
Γιατί υπάρχει τόσο στρες στις γιορτές
Δωμάτιο Snoezelen - Μία καινοτόμος θεραπευτική παρέμβαση για ασθενείς με άνοια