Ανοίγει ο δρόμος για τη γονιδιακή θεραπεία ατόμων που έχουν γενετική μορφή κώφωσης.

Πειράματα που έγιναν σε ποντίκια έδειξαν ότι το πρόβλημα μπορεί να αποκατασταθεί με επιτυχία, κινητοποιώντας μία σημαντική πρωτεΐνη στον οργανισμό.

Η σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science Translational Medicine και αποτελεί συνεργασία της Ιατρικής Σχολής του Harvard, του Παιδιατρικού νοσοκομείου της Βοστώνης και του Ομοσπονδιακού Πολυτεχνείου της Ελβετίας.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ) υπολογίζεται ότι 360 εκατομμύρια άνθρωποι έχουν κάποιας μορφής αναπηρία εξαιτίας απώλειας ακοής, με περισσότερα από 70 διαφορετικά γονίδια να “ενοχοποιούνται” για το πρόβλημα.

Ο ομάδα των ερευνητών επέλεξε να μελετήσει το γονίδιο “TMC1”, το οποίο προκαλεί το 4% έως 8% όλων των περιπτώσεων κώφωσης.

Το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, η οποία παίζει κεντρικό ρόλο, βοηθώντας στη μετατροπή των ηχητικών σημάτων σε ηλεκτρικά. Μεταδίδεται, δε, στον οργανισμό μέσω ενός αδενοϊού (AAV1).

Τα ποντίκια που συμμετείχαν στο πείραμα είχαν δύο διαφορετικές βλάβες του εν λόγω γονιδίου, οι οποίες σχετίζονται με την ηλικία εμφάνισης της κώφωσης.

Με διάφορους γονιδιακούς συνδυασμούς, οι ειδικοί αποκατέστησαν την ικανότητα των αισθητήριων κυττάρων να ανταποκριθούν, επιτρέποντας στα πειραματόζωα να ακούσουν και πάλι. Το αποτέλεσμα αξιολογήθηκε με ειδικές συσκευές και μεθόδους.

Χρηματοδότηση

Η μελέτη χρηματοδοτήθηκε από το Ίδρυμα Bertarelli, ο πρόεδρος του οποίου, Ernesto Bertarelli, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ως εξής:

“Τα ευρήματα αυτά σηματοδοτούν μια καθοριστική στιγμή στον τρόπο που αντιλαμβανόμαστε την κώφωση και μπορούν να οδηγήσουν στην αντιμετώπιση των προβλημάτων ακοής στον άνθρωπο”.

Η μελέτη αποτελεί την εξέλιξη μίας παρόμοιας μελέτης που είχε πραγματοποιηθεί πριν από χρόνια και στην οποία είχε χρησιμοποιηθεί ένας γενετικός δρόμος για την αποκατάσταση της ακοής σε ποντίκια με σύνδρομο Usher.

Ο ιός AAV1 χρησιμοποιείται ήδη σε κλινικές μελέτες για γονιδιακή θεραπεία παθήσεων, όπως η τύφλωση, η καρδιακή νόσος και η μυϊκή δυστροφία.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Πώς φροντίζω κάθε τύπο  δέρματος
Καρδιακή προσβολή: Οι β-αναστολείς συνδέονται με κατάθλιψη στη μετεγχειρητική φροντίδα
Δράμα: Κανένα ενδιαφέρον για 5 θέσεις παθολόγων, παρά το επίδομα άγονου