Το έργο αλλά και τις προκλήσεις που χρειάζεται να αντιμετωπίσει ένας γιατρός που ασχολείται με τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα, παρουσίασε ο Γεώργιος Τσιβγούλης, Πρόεδρος της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας, Πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα-Παθήσεις και Διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Κλινικής στο Π.Γ.Ν. «Αττικόν», η οποία πρόσφατα αναγνωρίσθηκε ως κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Νευρολογικών Νοσημάτων, στο πλαίσιο της εκδήλωσης που πραγματοποιήθηκε από την εταιρεία Chiesi Hellas με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, που εορτάζεται στις 28 Φεβρουαρίου. 

Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα 

Αρχικά, αναφέρθηκε στον όρο σπάνιο νόσημα, που νοείται κάθε νόσημα που επηρεάζει λιγότερο από 5 ασθενείς ανά 10.000 άτομα. Ωστόσο, ενώ μεμονωμένα θεωρούνται πράγματι «σπάνια», ως σύνολο (αν σκεφτεί κανείς ότι υπολογίζονται 5.000-8.000 σπάνιες παθήσεις συνολικά) είναι σαφώς συχνότερα, με σημαντικότατες επιπτώσεις στο άτομο, αλλά και το κοινωνικό σύνολο.

Στην Ευρώπη, υπολογίζεται ότι το 5-8% του ευρωπαϊκού πληθυσμού (ποσοστό καθόλου αμελητέο) πάσχει από κάποιο σπάνιο νόσημα. Μάλιστα, η πλειονότητα αυτών των νοσημάτων εμφανίζουν νευρολογικές εκδηλώσεις. Επομένως, συχνά ένας ασθενής ενδέχεται να επισκεφτεί κάποιον νευρολόγο.

Διαγνωστικές Προκλήσεις

Οι ασθενείς μπορεί να παραμένουν αδιάγνωστοι για πολλά χρόνια, ειδικά σε περιπτώσεις ήπιων μορφών της κάθε νόσου που μπορεί να μην εμφανίζονται με την τυπική συμπτωματολογία κάθε νοσήματος. Χαρακτηριστικά, όπως ανέφερε ο Καθηγητής, το 33% των ασθενών μπορεί να λάβουν τη σωστή διάγνωση έως και 5 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων τους, ενώ το 15% αυτών παραμένουν αδιάγνωστοι για 6 ή και περισσότερα έτη, χάνοντας πολύτιμο χρόνο από τη σωστή αντιμετώπιση ή εξειδικευμένη θεραπεία. Σύμφωνα με δεδομένα από την Ευρωπαϊκή Ένωση, στο 25% των ασθενών η σωστή διάγνωση τέθηκε μεταξύ 5 έως και 30 ετών μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ το 40% έλαβε αρχικά λάθος διάγνωση.

Δεδομένα που δείχνουν, σύμφωνα με τον κ. Γεώργιο Τσιβγούλη, ότι θα πρέπει να υπάρχει κατάλληλη γνώση από μέρους των ιατρών, έτσι ώστε να υπάρχει η κλινική υποψία και να τεθεί στη διαφοροδιάγνωση η σπάνια νευρολογική νόσος, προσέχοντας χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα, τα λεγόμενα παθογνωμονικά για την εκάστοτε νόσο. Ο Νευρολόγος δεν θα πρέπει να μένει μόνο στην εξέταση των νευρολογικών λειτουργιών του ασθενή, αλλά να ελέγχει για τυχόν συμπτώματα και από άλλα όργανα στόχους, όπως το δέρμα, οι οφθαλμοί, η καρδιά, η νεφρική λειτουργία του ασθενή και άλλα. 

Επίσης, επεσήμανε την ιδιαίτερη σημασία που θα πρέπει να δίνεται στην αποσαφήνιση του κληρονομικού ιστορικού του ασθενή. Ενώ θα πρέπει να γίνει επίσης κατανοητό ότι αρκετές από τις σπάνιες νευρολογικές παθήσεις μπορεί να εμφανίζονται με ένα φάσμα συμπτωμάτων, που μπορεί να μην είναι ίδιο στους ασθενείς ακόμα και της ίδιας οικογένειας. Έτσι, για παράδειγμα, ένας ασθενής που έχει υποστεί ένα αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο σε νεαρή ηλικία με παθογνωμονικά συμπτώματα από το δέρμα (αγγειοκεράτωμα), του οποίου ο μεγαλύτερος αδερφός έχει ως μοναδικό ιστορικό τη νεφρική δυσλειτουργία, θα πρέπει να διερευνηθεί επαρκώς για τη νόσο Fabry. 

Εφόσον το ιστορικό και η πορεία της παρούσας νόσου, καθώς και το κληρονομικό ιστορικό ενός ασθενή, κινητοποιήσει την κλινική υποψία ενός εξειδικευμένου ειδικού, τότε η αναζήτηση κατάλληλων βιοδεικτών και ο μοριακός γενετικός έλεγχος θα οδηγήσει στην ορθή διάγνωση.

Θεραπευτικές προκλήσεις

Ακόμη μία πρόκληση, εκτός από την καθυστέρηση και τη δυσκολία στη διάγνωση, όπως αναφέρθηκε, αφορά στην αντιμετώπιση των ασθενών και εδώ έγκεινται οι θεραπευτικές προκλήσεις. Συχνά τα σπάνια νοσήματα, σύμφωνα με τον καθηγητή Νευρολογίας του ΕΚΠΑ μπορεί να εμφανίζονται με συμπτώματα από την προσβολή διάφορων οργάνων στόχων. Επομένως, η ορθή διαχείριση του ασθενή απαιτεί συνεργασία πολλών ειδικότητων, με σκοπό την πολύπλευρη και ολοκληρωμένη αντιμετώπιση. Συχνά, όπως τόνισε, θα πρέπει να συνεργαστούν καρδιολόγοι, νεφρολόγοι, οφθαλμίατροι, ορθοπαιδικοί, ιατροί αποκατάστασης, ψυχίατροι, αλλά και ψυχολόγοι, διαιτολόγοι και κοινωνικοί λειτουργοί, υπό το συντονισμό ενός εξειδικευμένου κέντρου, για την παροχή ολοκληρωμένης φροντίδας στους ασθενείς.

Μέχρι πρόσφατα, η θεραπεία σε αρκετά από αυτά τα νοσήματα ήταν συμπτωματική. Το τελευταίο διάστημα, ωστόσο, νέες στοχευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις συνεχώς αναδύονται και γίνονται διαθέσιμες. Έτσι, υπάρχει η ανάγκη διαρκούς εκπαίδευσης των ειδικών, ώστε να μπορούν να χορηγήσουν τις εν λόγω θεραπείες με ασφάλεια, αλλά και ενημέρωσης των ασθενών για τις διαθέσιμες επιλογές στην αντιμετώπιση του νοσήματός τους. Κλινικοί γιατροί και ασθενείς δεν θα πρέπει να περιορίζονται σε μέτρα συντηρητικής αντιμετώπισης της κάθε νόσου, μόνο και μόνο λόγω του φόβου για τη χορήγηση μιας νέας θεραπείας. Αν ο ασθενής έχει τις ενδείξεις να λάβει μία συγκεκριμένη θεραπεία, αυτός θα πρέπει να παραπέμπεται σε εξειδικευμένα κέντρα στα οποία μπορεί όντως να χορηγηθεί η εν λόγω θεραπεία. Μερικά παραδείγματα για σπάνια νευρολογικά νοσήματα, για τα οποία τα τελευταία χρόνια είναι διαθέσιμες μία ή και περισσότερες ειδικές θεραπείες είναι οι: νόσος Fabry, φαινυλκετονουρία, βλεννοπολυσακχαρίδωση, νωτιαία μυική ατροφία, νόσος NP type C, οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, νόσος Pompe, ναρκοληψία και άλλα.

Μία ακόμα ειδική πρόκληση αφορά τη μετάβαση ασθενών από το παιδιατρικό ιατρείο στο ιατρείο ενηλίκων.

Συχνά, οι ασθενείς, οι οποίοι μπορεί να έχουν λάβει τη διάγνωση ενός σπάνιου νοσήματος σύντομα μετά τη γέννησή τους ή κατά την παιδική ηλικία, δεν γνωρίζουν πού ακριβώς μπορούν να απευθυνθούν εφόσον ενηλικιωθούν. Η μετάβαση ενός ασθενή από τον Παιδίατρο σε κατάλληλο Ιατρό ενηλίκων θα πρέπει να γίνει οργανωμένα και σταδιακά, ενώ η αγαστή συνεργασία μεταξύ των ιατρών είναι απαραίτητη, ώστε και οι ίδιοι να ανταλλάξουν τις κατάλληλες πληροφορίες για το ιστορικό του ασθενή, αλλά και ο ασθενής να νιώσει ασφαλής όσον αφορά στη διαχείριση του νοσήματός του. 

Επιπλέον, ο Καθηγητής τόνισε, ότι έχοντας πολύ πρόσφατες τις προκλήσεις που χρειάστηκε να αντιμετωπίσουμε κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, κάθε εξειδικευμένο κέντρο θα πρέπει να έχει τη δυνατότητα να συνεχίζει απρόσκοπτα και με ασφάλεια τη διαχείριση των ασθενών παρά τις διάφορες δυσκολίες, χωρίς να διαταράσσεται η παρακολούθηση και η θεραπεία τους, που συχνά χρειάζεται να χορηγηθεί ενδονοσοκομειακά. 

Στην ομιλία του, αναφέρθηκε και στην Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα-που έχει ως βασική αποστολή της την έγκριση των Κέντρων εμπειρογνωμοσύνης  για τα σπάνια νοσήματα  σε αντιστοιχία με τις διεργασίες  που γίνονται στην Ευρώπη για τα ERN (European Reference Networks). 

Προηγήθηκε, κατά τον ίδιο, η συγκρότηση του Εθνικού θεσμικού πλαισίου που αποτέλεσε  το στέρεο έδαφος για τη συγκρότηση των κέντρων και τη σύνδεσή τους με το Ευρωπαϊκό γίγνεσθαι στον τομέα των Σπανίων Παθήσεων. Παράλληλα, μέσα στην επιτροπή άνοιξε η συζήτηση για το νέο Εθνικό Σχέδιο Δράσης  που αφορά  τα σπάνια νοσήματα.

Η Ελλάδα μέσω του Υπουργείου Υγείας συμμετέχει στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς που αναπτύσσονται σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, με τη στήριξη της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, μεταξύ παρόχων υγειονομικής περίθαλψης και Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης των κρατών μελών. Κατόπιν έγκρισης, εκ μέρους της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, των προϋποθέσεων και κριτηρίων που θα πρέπει να πληρούν τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης που επιθυμούν να προσχωρήσουν σε αυτά, με απόφαση του Υπουργού Υγείας τα εν λόγω κριτήρια και η συγκεκριμένη διαδικασία αναγνωρίστηκαν ως ισχύοντα και δεσμευτικά στην εθνική έννομη τάξη.

Ως Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων νοείται η δημόσια μονάδα παροχής υγειονομικής περίθαλψης που κατέχει πολύ υψηλή τεχνογνωσία και εμπειρογνωμοσύνη στο πεδίο δράσης της για την παροχή ολοκληρωμένης και υψηλής ποιότητας διάγνωσης και φροντίδας υγείας, σε ασθενείς που πάσχουν από νοσήματα που απαιτούν ιδιαίτερη συγκέντρωση τεχνικών και τεχνολογικών πόρων, γνώση και εμπειρία λόγω του χαμηλού επιπολασμού της νόσου, της πολυπλοκότητας της διάγνωσης ή της θεραπείας ή και του υψηλού κόστους και είναι ικανή να προσφέρει επίσης ειδική μετεκπαίδευση, καθώς και να διεξάγει επιστημονική έρευνα στα αντίστοιχα επιστημονικά πεδία.

Κατά τη θητεία της προηγούμενης Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα-Παθήσεις (Ιανουάριος 2018-Ιανουάριος 2021) αναγνωρίστηκαν στην Ελλαδική Επικράτεια 27 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων με την έκδοση σχετικών ΦΕΚ, ενώ κατά τη θητεία της παρούσας επιτροπής (Νοέμβριος 2022-) έχουν αναγνωριστεί 5 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων και βρίσκεται υπο αξιολόγηση ο φάκελος άλλων 6 κέντρων. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι κανένας φάκελος υποβολής δεν βρίσκεται πλέον σε φάση αναμονής προς αξιολόγηση. 

Σήμερα, υπογράμμισε ο κ. Γ. Τσιβγούλης, το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας στρέφεται ξεκάθαρα πλέον και προς τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα, ενώ σύγχρονες θεραπείες βρίσκονται σε εξέλιξη και θα διευρύνουν σημαντικά το θεραπευτικό ορίζοντα για τους ασθενείς μας στο μέλλον με επίκεντρο την εξατομικευμένη ιατρική (precision medicine). Επιπρόσθετα, αρκετές παγκόσμιες κλινικές μελέτες διεξάγονται σε κέντρα και εντός της Ελλάδας, δίνοντας τη δυνατότητα στους ασθενείς μας για πρώιμη πρόσβαση σε νέες θεραπείες, με γνώμονα πάντα την ασφάλειά τους. Για παράδειγμα, στο κέντρο Σπανίων Νοσημάτων της Β’ Νευρολογικής Κλινικής, το οποίο απαρτίζεται από 6 μέλη ΔΕΠ, 5 ιατρούς ΕΣΥ, 2 πανεπιστημιακούς υπότροφους, 6 επιστημονικούς συνεργάτες και φυσικά κατάλληλο νοσηλευτικό προσωπικό, πραγματοποιούνται πάνω από 10 ερευνητικά έργα σχετικά με τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα. 

Συμπερασματικά, κλείνοντας την ομιλία του, ο Καθηγητής εστίασε στα εξής σημεία

  1. Τα σπάνια νοσήματα στο σύνολό τους δεν είναι τόσο σπάνια όσο νομίζουμε, ενώ δυστυχώς οι ασθενείς υποδιαγιγνώσκονται. Γίνεται κατανοητό λοιπόν ότι χρειάζονται εξειδικευμένα κέντρα για τη διάγνωση, την παρακολούθηση και την αντιμετώπιση των ασθενών με σπάνια νοσήματα.
  2. Νέες, στοχευμένες θεραπευτικές επιλογές γίνονται διαρκώς διαθέσιμες. Στην Ελλάδα υπάρχουν τέτοια κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων τα οποία έχουν περάσει διαδικασία εθνικής και διεθνούς πιστοποίησης και τα οποία συμμετέχουν στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERN). 

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ο Χρίστος Λιάπης υπογράφει το βιβλίο του ''Λαβωμένος Ίαμβος''
Συνάντηση πολιτικής ηγεσίας του υπουργείου Υγείας με τον υπουργό Υγείας της Σαουδικής Αραβίας
Goody's-Everest: Επέκταση στο εξωτερικό με 9 νέα σημεία έως το τέλος του 2024