Άνθρωποι που φέρουν δυο αντίγραφα από τη γονιδιακή μετάλλαξη που εμπλέκεται πιο ισχυρά στη νόσο Alzheimer, είναι σχεδόν σίγουρο ότι θα εμφανίσουν εγκεφαλικές αλλαγές που συνδέονται με τη νευροεκφυλιστική  πάθηση, αναφέρει νέα έρευνα.

Μεταλλαγμένο γονίδιο APOE4 έχει φανεί πως αποτελεί τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα κινδύνου για νόσο Αlzheimer.

Σχεδόν όλοι όσοι φέρουν 2 αντίγραφα του μεταλλαγμένου APOE4 καταλήγουν με υψηλότερα επίπεδα εγκεφάλου που συνδέεται με τη νόσο, στην ηλικία των 55 ετών, σε σύγκριση με ανθρώπους που φέρουν άλλη εκδοχή του APOE, ανέφεραν ερευνητές.

Εως την ηλικία των 65, περισσότερο από το 95% των ανθρώπων με 2 γονίδια APOE4 είχαν μη φυσιολογικά επίπεδα αμυλοειδούς πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και 75% είχαν θετικές για αμυλοειδείς απεικονιστικές εξετάσεις.

Ο Dr. Juan Fortea, του Sant Pau Research Institute, δήλωσε ότι τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι τα 2 αντίγραφα του γονιδίου APOE4 θα μπορούσαν να αντιπροσωπεύουν νέα γενετική μορφή της νόσου Alzheimer.

Σημείωσε, ότι αυτό το γονίδιο είναι γνωστό εδώ και πάνω από 30 χρόνια ότι συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης νόσου Alzheimer και ότι τώρα γνωρίζουμε όμως ότι σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με τα 2 αντίγραφα αυτού αναπτύσσουν βιολογία Alzheimer.

Αυτό είναι σημαντικό επειδή αντιπροσωπεύουν μεταξύ 2 και 3% του πληθυσμού, πρόσθεσε.

Οι ερευνητές ανέλυσαν στοιχεία 3.300 δοτών εγκεφάλων περιλαμβανομένων δειγμάτων από 273 ανθρώπους με 2 αντίγραφα του γονιδίου APOE4.

Η ομάδα επίσης αξιολόγησε κλινικά δεδομένα 10.000 ανθρώπων με νόσο Alzheimer, περιλαμβανομένων 519 με 2 αντίγραφα APOE4.

Ο Dr. Alberto Lleó, δήλωσε ότι τα στοιχεία σαφώς δείχνουν ότι το να φέρει κάποιος 2 αντίγραφα του γονιδίου APOE4 αυξάνει τον κίνδυνο αλλά και προβλέπει την έναρξη της νόσου, ενισχύοντας την ανάγκη για συγκεκριμένες στρατηγικές πρόληψης.

Επειδή άνθρωποι που ήταν θετικοί για 2 αντίγραφα του APOE4 είναι σχεδόν σίγουρο ότι θα εμφανίσουν Alzheimer θα μπορούσαν να είναι στόχος κλινικών δοκιμών που στοχεύουν στην εξέταση στοχευμένων μεθόδων πρόληψης και αντιμετώπισης.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Medicine.

 

Πηγές:
Nature Medicine.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Καρκίνος στο πάγκρεας: Πειραματική θεραπεία πέτυχε τον κύριο στόχο σε δοκιμή τελικού σταδίου
Ο Ηλίας Μόσιαλος επίτιμος διδάκτορας στην Ιατρική του Δημοκριτείου Πανεπιστημίου Θράκης
Τι συμβαίνει στο σώμα μας όταν χαλαρώνουμε