H νόσος Fabry είναι μια σπάνια, εξελικτική και απειλητική για τη ζωή, κληρονομική νόσοςη οποία προσβάλλει τόσο τους άνδρες (κυρίως) όσο και τις γυναίκες.

Οφείλεται στην πλήρη έλλειψη ή τη μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α στα λυσοσώματα με αποτέλεσμα τη συσσώρευση συγκεκριμένων λιπιδίων τα οποία ονομάζονται γλυκοσφιγγολιπίδια στα  λυσοσώματα των κυττάρων στο ανθρώπινο σώμα.

Είναι το δεύτερο πιο συχνό λυσοσωμικό αθροιστικό νόσημα με συχνότητα εμφάνισης η οποία κυμαίνεται από 1 στις 40.000 έως 1 στις 117.000 γεννήσεις για την κλασική μορφή της νόσου.

Η προοδευτική συσσώρευση των γλυκοσφιγγολιπιδίων οδηγεί σε μια σειρά από βλάβες ιστών σε πολλά οργανικά συστήματα στα οποία περιλαμβάνονται τα νεύρα, οι νεφροί, η καρδιά, το δέρμα, οι οφθαλμοί και το γαστρεντερικό.

Με την εξέλιξη της νόσου Fabry, η δυσλειτουργία βασικών οργανικών συστημάτων μπορεί να επιδεινωθεί. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης και αυξημένο κίνδυνο πρόωρης θνητότητας, ειδικά εάν δεν αντιμετωπιστεί.

Ένα ευρύ φάσμα εξελισσόμενων συμπτωμάτων, πολλά από τα οποία εμφανίζονται ήδη από την παιδική ηλικία, χαρακτηρίζει την κλινική εικόνα των ασθενών με νόσο Fabry. Τέτοια συμπτώματα είναι οι ακροπαραισθησίες (αίσθημα καύσου συγκεκριμένα στα χέρια και τα πόδια), οι διαταραχές από το γαστρεντερικό, το αγγειοκεράτωμα (μικρές δερματικές βλάβες κόκκινου χρώματος) και η δυσανεξία στη ζέστη και το κρύο. Τα συμπτώματα που τείνουν να εμφανιστούν αργότερα στην εφηβεία και κατά την ενηλικίωση σχετίζονται με οργανική ανεπάρκεια και πρόωρη θνητότητα. Αυτά περιλαμβάνουν την πρωτεϊνουρία, τη σοβαρή και προοδευτική έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας, την υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, τις αρρυθμίες, άλλες διαταραχές του καρδιαγγειακού και το εγκεφαλικό επεισόδιο.

Τα νευρολογικά συμπτώματα είναι εκείνα τα οποία παρατηρούνται συχνότερα σε περίπου 80% των ασθενών με Fabry. Ο νευροπαθητικός πόνος, οι κρίσεις πόνου, η δυσανεξία στην υψηλή και χαμηλή θερμοκρασία και η υποϊδρωσία εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της 1ης δεκαετίας της ζωής. Ο πόνος αυτός εστιάζεται συχνότερα στα χέρια και τα πόδια, αλλά μπορεί επίσης να εκδηλωθεί σε οποιοδήποτε άλλο μέρος του σώματος.

Η νευρολογική προσβολή στη νόσο είναι αρκετά εκτεταμένη και μπορεί να περιλαμβάνει κεφαλαλγίες, κατάθλιψη, μείωση της γνωστικής λειτουργίας έως και παρουσία βλαβών στη λευκή ουσία (μπορεί να διαπιστωθεί με μαγνητική εγκεφάλου).

Το παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο και τα αγγειακό εγκεφαλικό παρατηρούνται συχνά στη νόσο Fabry και μάλιστα πριν τεθεί η διάγνωση της νόσου. Η έναρξη αυτών των επεισοδίων παρατηρείται νωρίτερα στους άντρες συγκριτικά με τις γυναίκες, ενώ επίσης παροδικά ισχαιμικά επεισόδια έχουν αναφερθεί και σε παιδιατρικούς ασθενείς με νόσο Fabry. H επανεμφάνιση τέτοιων επεισοδίων είναι συχνή και η πρόγνωση είναι πτωχή. Η νεφρική όπως και η καρδιακή προσβολή μπορεί να συνυπάρχουν και μπορεί να οδηγήσουν τους ασθενείς με νόσο Fabry σε νευρολογική βλάβη και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η διάγνωση της νόσου Fabry μπορεί να καθυστερήσει έως και 15 έτη μετά από την πρώτη εμφάνιση των σημείων και συμπτωμάτων. Αυτή η καθυστέρηση οφείλεται στη σπανιότητα της νόσου και ειδικότερα στην ετερογένεια και τη μη-ειδικότητα των εμφανιζόμενων συμπτωμάτων. Η διάγνωση της νόσου Fabry μπορεί να γίνει από εξειδικευμένο ιατρό Νευρολόγο, Νεφρολόγο, Καρδιολόγο, Δερματολόγο ή Οφθαλμίατρο και βασίζεται σε βιοχημικό και γενετικό έλεγχο.

Στις υπάρχουσες θεραπείες περιλαμβάνονται οι θεραπείες ενζυμικής υποκατάστασης (αγαλσιδάση άλφα και βήτα), με τις οποίες το ανασυνδυασμένο λειτουργικό ένζυμο χορηγείται στους ασθενείς με νόσο Fabry ενδοφλεβίως (μία φορά κάθε δύο εβδομάδες), καθώς το ενδογενές ένζυμο απουσιάζει από τον οργανισμό είτε είναι δυσλειτουργικό. Οι θεραπείες αυτές επιβραδύνουν την εξέλιξη των βλαβών, σταθεροποιούν τη λειτουργία των οργάνων και βελτιώνουν τα συμπτώματα.

Μία πιο πρόσφατη εξέλιξη στη θεραπευτική διαχείριση της νόσου Fabry είναι η μιγαλαστάτη, η πρώτη από του στόματος εγκεκριμένη θεραπεία για τους ασθενείς με νόσο Fabry και μετάλλαξη επιδεκτική θεραπείας. Τα δημοσιευμένα δεδομένα στις εγκριτικές και μετεγκριτικές μελέτες του φαρμάκου καταδεικνύουν πως η χορήγηση μιγαλαστάτης σε ασθενείς με νόσο Fabry σχετίζεται με τη σταθεροποίηση της νεφρικής λειτουργίας και ενδέχεται να οδηγήσει σε σημαντική μείωση της υπερτροφίας της μάζας της αριστερής κοιλίας. Χορηγείται μία φορά κάθε δύο ημέρες και πλεονεκτεί στο ότι ο ασθενής λαμβάνει την αγωγή του αποφεύγοντας την ενδοφλέβια χορήγηση και το νοσοκομειακό περιβάλλον.

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, καθώς και η έναρξη της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής στους ασθενείς που πληρούν τα σχετικά κριτήρια θα συμβάλλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της επιβίωσης των ασθενών με νόσο Fabry.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ασημένιος Ολυμπιονίκης ο Απόστολος Χρήστου στο Παρίσι
Γιατί να κάνουμε σιέστα
Ασπιρίνη και μείωση πιθανοτήτων για καρκίνο στο παχύ έντερο- Ποιος ωφελείται περισσότερο