Εξαιτίας μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, μια κοπέλα που πέθανε πριν από 2.500 χρόνια σε σπηλιά της νοτιοδυτικής Αγγλίας, είχε ενηλικιωθεί χωρίς να περάσει την εφηβεία. Είναι η παλιότερη γνωστή περίπτωση συνδρόμου Turner (ένα Χ χρωμόσωμα αντί για δύο) σε παγκόσμιο επίπεδο. Ένα νεογνό της εποχής του Σιδήρου γεννήθηκε με σύνδρομο Down, ένας ψηλός νεαρός άνδρας που έζησε πριν από 1.200 χρόνια είχε το σύνδρομο Jacobs (ένα επιπλέον Υ χρωμόσωμα), ενώ τρεις ακόμη άνδρες που έζησαν σε διαφορετικές ιστορικές περιόδους είχαν το σύνδρομο Klinefelter (ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα).

Η Κάκια Αναστασιάδου (φωτογραφία), υποψήφια διδάκτορας στο Εργαστήριο Αρχαιογενετικής του Francis Crick Institute του Λονδίνου, είναι η επικεφαλής ερευνητικής ομάδας που εντόπισε τις έξι περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ανευπλοειδιών) αναλύοντας το αρχαίο DNA σε σκελετικά κατάλοιπα πέντε αρχαιολογικών τόπων της Βρετανίας. Μια νέα τεχνική που ανέπτυξε, επιτρέπει την ακριβέστερη μέτρηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στα αρχαία γονιδιώματα και τον εντοπισμό παρόμοιων συνδρόμων.

Η νεαρή ερευνήτρια από τον Κορινό Πιερίας, μιλά στο iatronet.gr για την καινοτόμα μέθοδο και επιχειρεί να σκιαγραφήσει τα πορτρέτα των έξι ανθρώπων άλλων εποχών που μελέτησε. Επίσης, αναφέρεται στο πώς ο "διάλογος" μεταξύ γενετικής και αρχαιολογίας μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση των ανθρώπινων κοινωνιών σε παλιότερες χρονικές περιόδους. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο Communications Biology του Nature με πρώτη συγγραφέα την Κ. Αναστασιάδου, έγινε με την συνεργασία επιστημόνων από τα Πανεπιστήμια της Οξφόρδης και του York, καθώς και του Oxford Archaeology.

Αρχαίο DNA σε δόντια και οστά του αφτιού

Το DNA του ανθρώπου αποικοδομείται με την πάροδο του χρόνου και η αναζήτησή του σε σκελετικά κατάλοιπα χιλιάδων ετών είναι μια προκλητική διαδικασία. "Εστιάζουμε σε κάποια συγκεκριμένα κομμάτια του σκελετού. Συνήθως η διατήρηση του DNA είναι καλύτερη στα δόντια ή στην περιοχή γύρω από το αφτί και στα μικρά οστάρια του αφτιού", εξηγεί η κ. Αναστασιάδου. Με ένα εργαλείο παρόμοιο με τα οδοντιατρικά, οι επιστήμονες ξύνουν την επιφάνεια με στόχο να λάβουν ελάχιστα μικρογραμμάρια υλικού από το εσωτερικό του δοντιού ή αντίστοιχα των οστών του αφτιού. Το μικροσκοπικό δείγμα σκόνης μεταφέρεται σε εργαστήριο, όπου μελετάται υπό αυστηρές συνθήκες αποστείρωσης. Ο αέρας έχει υποστεί ειδικό φιλτράρισμα, ενώ οι ερευνητές φορούν ειδικές στολές και προστατευτικό εξοπλισμό, ώστε να αποφευχθεί ο κίνδυνος επιμόλυνσης του δείγματος.

"Εφαρμόζοντας εξειδικευμένα μοριακά πρωτόκολλα προσπαθούμε να ανακτήσουμε αυτά τα λίγα κομμάτια DNA που έχουν επιβιώσει και κάνουμε αλληλούχιση, δηλαδή διαβάζουμε τον γενετικό κώδικα. Είναι σαν να προσπαθεί κανείς να διαβάσει ένα βιβλίο από το οποίο λείπουν αρκετές σελίδες", σημειώνει χαρακτηριστικά. Εκεί εισέρχονται υπολογιστικές μέθοδοι, για να εμπλουτίσουν τις λίγες πληροφορίες που ανακτήθηκαν. 

Η μέθοδος που ανέπτυξε επικεντρώνει στα φυλετικά χρωμοσώματα και καταφέρνει να μετρήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια τον αριθμό των αντιγράφων τους, σε σύγκριση με την αρχική προβλεπόμενη τιμή.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Ο καρυότυπος, δηλαδή το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός ανθρώπου, περιέχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, δηλαδή που είναι ίδια μεταξύ τους, και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, αυτών που καθορίζουν το φύλο. Και είναι δύο χρωμοσώματα Χ για τις γυναίκες, ένα Χ και ένα Υ για τους άνδρες.

Οι μέχρι τώρα διαθέσιμες μέθοδοι έδιναν τη δυνατότητα δύο πιθανών απαντήσεων: ΧΧ ή ΧΥ, δηλαδή αν είναι βιολογικά γυναίκα ή άνδρας, αντίστοιχα. Η νέα τεχνική δίνει τη δυνατότητα ποσοτικοποιίησης, ώστε να εντοπιστούν με μεγαλύτερη ακρίβεια περιπτώσεις όπου υπάρχει επιπλέον του ενός χρωμόσωμα ή κάποιο να λείπει. Με αυτόν τον τρόπο εντοπίστηκαν τα 6 άτομα με ανευλοποειδίες.

Το κρανίο της νεαρής κοπέλας, που πέθανε πριν από 2.500 χρόνια σε σπηλιά στο Charterhouse Warren στο Somerset της νοτιοδυτικής Αγγλίας διαπιστώθηκε πως είχε μόνο ένα Χ χρωμόσωμα (Χ αντί για ΧΧ) και καταγράφηκε ως η παλιότερη καταγεγραμμένη περίπτωση συνδρόμου Turner. Πρόκειται για σύνδρομο που συνδέεται συχνά με χαμηλό ύψος και διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης.

"Όταν κάναμε τη διάγνωση με το DNA και οι οστεοαρχαιολόγοι ξανακοίταξαν το κρανίο είδαν ότι δεν είχε γίνει μια σύμφυση που ξεκινά στην εφηβεία, παρόλο που με βάση άλλες μετρήσεις του σκελετού υπολόγιζαν πως η κοπέλα ήταν 18 με 19 ετών", αναφέρει η κ. Αναστασιάδου και συμπληρώνει: "Αυτή η κοπέλα ήταν ουσιαστικά μια νεαρή ενήλικας, αλλά δεν φαινόταν να έχει περάσει εφηβεία, δεν υπήρχαν τα σημάδια που αφήνει το πέρασμα στην εφηβεία στο σκελετό. Έχει να κάνει με τις ορμόνες. Πιθανότατα δεν της είχε έρθει περίοδος και δεν θα μπορούσε να είχε κάνει παιδιά".

Το σύνδρομο Jacobs, που οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Υ (ΧΥΥ αντί του ζεύγους ΧΥ), συνδέεται με πολύ υψηλό ανάστημα, όπως o σκελετός 1.200 ετών του άνδρα που μελετήθηκε. «Ακόμα και σήμερα πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτό το σύνδρομο», παρατηρεί η ερευνήτρια.

Κάτι ανάλογο συμβαίνει και με το σύνδρομο Klinefelter, που χαρακτηρίζεται αφορά την παρουσία δεύτερου χρωμοσώματος Χ (ΧΧΥ αντί για ΧΥ) και συνδέεται επίσης με μεγαλύτερο ύψος. Η μελέτη της κ. Αναστασιάδου εντόπισε τρία άτομα με το σύνδρομο, που ζούσαν από την Εποχή του Χαλκού ως τη Μεσαιωνική Περίοδο. «Κοινά τους χαρακτηριστικά ήταν το μεγαλύτερο ύψος - σε συμφωνία με το πώς εμφανίζεται το σύνδρομο σήμερα - και επίσης υπήρχαν ανεπαίσθητες ενδείξεις πιο αργής οστεολογικής ανάπτυξης, που οφείλονταν σε ορμονικές διαταραχές λόγω του συνδρόμου», σημειώνει. Τα δύο άτομα ήταν νέοι ενήλικες και το άλλο πάνω από 45 ετών.

Το νεογνό της Εποχής του Σιδήρου που βρέθηκε σε αρχαιολογικό τόπο στο Yorkshire, δεν είναι η μοναδική περίπτωση συνδρόμου Down που εντοπίζεται με ανάλυση αρχαίου DNA. "Ως κοινό στοιχείο βλέπουμε ότι αυτά τα άτομα πέθαναν μικρά, πιθανόν επειδή δεν υπήρχε η κατάλληλη ιατρική φροντίδα, αλλά τάφηκαν κοντά στην οικογένειά τους και στην κοινότητα στην οποία βρίσκονταν. Δηλαδή δεν είχαμε εγκατάλειψη", παρατηρεί η ερευνήτρια.

Ο "διάλογος" γενετικής - αρχαιολογίας

Η ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών σε παλιότερες ιστορικές περιόδους προσθέτει κομμάτια στο παζλ που συνθέτει την εικόνα των κοινωνιών του παρελθόντος. "Μπορούμε να ανοίξουμε περισσότερο τον διάλογο μεταξύ της γενετικής και της αρχαιολογίας. Έχουμε τη δυνατότητα πλέον να προσφέρουμε πιο εύκολα αυτή την πληροφορία και στη συνέχεια κάποιος αρχαιολόγος να την συγκρίνει με μια αντίστοιχη περίπτωση με άλλα χαρακτηριστικά και να δώσει νέες ερμηνείες", εξηγεί η κ.Αναστασιάδου, προσθέτοντας: "Στη συγκεκριμένη μελέτη θέλαμε να εστιάσουμε και στο πιο ανθρώπινο επίπεδο. Να φτιάξουμε αυτά τα 6 πορτρέτα ανθρώπων που βρήκαμε. Μας δίνουμε την δυνατότητα να χρησιμοποιήσουμε αυτές τις πιο ανεπτυγμένες μεθόδους, για να πούμε στο τέλος ανθρώπινες ιστορίες".

Η ίδια θα συνεχίσει την έρευνα για την εξέλιξη βιολογικών χαρακτηριστικών και ασθενειών σε βάθος χρόνου. "Μας ενδιαφέρει να συνδυάσουμε την ιστορία, την αρχαιολογία, την οστεολογία με όσα γνωρίζουμε σήμερα για τη γενετική και το υπόβαθρο συγκεκριμένων ασθενειών. Μπορούμε να μάθουμε πολλά για το πώς μπορεί να έχει αλλάξει αυτό στο χρόνο", καταλήγει.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Η μετφορμίνη θα μπορούσε να συμβάλλει στην αντιμετώπιση του καρκίνου στον πνεύμονα [μελέτη]
Α. Γεωργιάδης: Όλες μας οι μεταρρυθμίσεις έχουν στόχο να δουλέψει καλύτερα το δημόσιο σύστημα υγείας
Ποια είναι τα οφέλη της λεβάντας στην υγεία